单基因的遗传病最可怕的地方,并不是怀不了,而是每一次怀上都好像在抽取一张有可能会写上患病的签子。
我看到一对夫妻,女方携带着遗传性的耳聋相关的变异,男方看上去完全是正常的,家里也不会觉得自己是有问题的。
他们在自然怀孕之后做产前的检查,面临的不是一个“要不要儿子”的问题,而是这个孩子是否能够承受。
女儿在诊室里拿着检查单问我,如果这次不行,是否说明我们应该生?
这话听起来让人心里紧紧的,但是医学并不依靠安慰来做出判断,而遗传的规律也不是因为父母的足够善良而改变的。
单基因的遗传病,就是某一个基因出现了致病性的变异而引起的一种疾病。血友病,白化病,一些遗传性的耳聋也可能出现在这个范畴之内。
有些是显性遗传,父母一方带有致病变异的,子代就有百分之5十的风险了。
有些是隐性遗传的,夫妻两人表面上健康,但是都携带着同一种相关的变异,那么孩子可能会有百分之百五十五患病的风险,也有可能是携带者的。
还有一种是和性染色体有关的,男性与女性面临的风险是不同的。
风险并非判决书,但足以使一个家庭每次备孕之前都反复斟酌。
胚胎移植前遗传学的检测,通常被称为第三代的试管婴儿。真正对应于单基因疾病的项目就是对于单个基因遗传疾病进行胚胎的检查。
它不是将胚胎拿来挑漂亮,也不是为宝宝装上保险。
医生会首先确定夫妻双方基因的变异,然后结合家系的资料来设计检测的方案,经体外受精后形成胚胎。取少量的滋养外胚的细胞进行送检,筛选不携带目的致病变异胚胎进行移植。
这里存在一个容易让话术所遮蔽的坑:并非所有的疾病都能够直接进行检测,也并非是检测出来一个基因的变异,就可以立刻开始进行流程。

变异到底是否清晰,家族里面是否有可信的样本,在实验室是否能够建立起稳定的检测体系等,都会对可行性产生影响。
一些夫妻花费了不少钱财,促排完毕后才被告知,胚胎数目不够,根本就没有可以检测的胚子。
也有人认为第三代的试管婴儿应该是百分之百的健康宝宝,这就将医疗技术视为许愿池了。
我亲眼目睹过患者手里拿着一张健康胚胎报告激动地准备购买婴儿床,后来移植并没有成功,整个人好像被抽空了。
胚胎检查可以降低目标的遗传病风险,但是不能排除一切疾病,同时也不能确保一定着床,妊娠顺利与孩子完全无其他健康方面的问题。
胚胎的移植成功之后,医生一般还是会安排做产前诊断的,由于胚胎检测的任务不一样,谁也不可以用一种检查代替另一种的检查。
有人问筛出来的带带者胚胎是否可以移植。
这个要看疾病种类、医学意义、伦理标准以及生殖中心具体的评估情况,不能仅仅依靠销售员的一句“可以”来决定。
我将话放在这里:真正可靠的机构,能够把失败的可能性、费用的组成、胚胎的损耗以及补充的检查写得清清楚楚明明白白,而不是仅仅为你去看成功的案例。
你需要做的,并不是首先付钱,而是携带过往的检查,家族的患病资料以及基因报告进行遗传方面的咨询,确定变异的性质,弄清楚遗传的方式,然后评估卵巢的储备,精液的情况,以及可以获得胚胎的数量。
不要被包成功、一次解决牵着鼻子走,生育并非流水线生育,身体也并非客服承诺的产品生育。
带有单基因的遗传病,并不意味着丧失做父母的权利;选择了第三代的试管婴儿也不意味着买到了一个绝对的答案。
把风险计算清楚,把检测的边界问明白,将每一笔钱用在真正具有医学意义的地方,这才是一个家庭能够把握住的道路。
孟子曾经说过,尽信书不如没有书,对于广告也是一样,完全相信承诺,通常会比面对危险更加危险。
孩子并非奇迹套餐中的赠品,而健康也并非一句口号而来的。