将胚胎送去进行遗传检测,并不意味着给孩子购置了一张健康的保单,花费钱财最多的人,往往也是最容易受到这句话影响的人。
我见过一个患者,取卵之后养成了六枚囊胚。医生告诉她进行胚胎遗传学方面的检测,能够挑选出最好的胚胎,她当即又交了一笔费用。
报告出来之后,可移植的只剩下一枚,她注视着那张纸,问我:“是否这一枚一定会怀上?”
我无法跟她说。
胚胎植入之前的遗传学方面的检测,简单地说就是胚胎遗传的检查,做的并不是胎儿的全身检查。而是从胚胎里面取出少量的细胞,观察一下特定的一些遗传问题,然后决定哪一些胚胎更加适合进行移植。
它解决了“这个胚胎是否存在某种遗传风险”的问题,并非“移植之后一定会成功”,也不是“孩子生下来之后什么病也没有”。
有不少宣传将其包装成第3代试管万能筛选器。听起来好像是给胚胎进行体检,实际上更像是在有限的信息之中进行一次风险的筛查。
它主要分三类。
一类是看染色体的数量,注意多一条,少一条这样的问题,经常用于高龄,反复流产,再次移植失败等。
一类检测单基因遗传疾病,如夫妻携带相同的隐性致病性变异,或家中已生育过明确遗传病的患儿,此时检测目标较为具体,通常需要首先建立家族的专属检测计划。
还有一类是看染色体的结构重排,比较适合夫妻双方平衡易位,倒位等的人群。
这三类并非套餐菜单,并非“第三代更加高级,所以每个人都可以做”。
我亲眼看到有人仅仅是因为听说第三代的成功率比较高,所以就绕过遗传咨询去直接交费。等到胚胎的数量减少了之后,才发觉自己根本就没有什么明确的检测方面的指征。
胚胎遗传的检测也存在边界。
取样只表明被取到的部分细胞存在嵌合,报告可能出现不能判断,误差或无可移植胚胎。

即使报告显示适宜移植,也不可排除子宫的环境、内膜的状态、免疫方面的问题、胚胎的发育能力以及孕期其他的风险。
移植成功之后,孕期的产前筛查以及产前诊断仍不能省略。
简单来说,检测并不是将坏胚胎转变为好胚胎。而是在胚胎不多的情况下尽量减少一些遗传方面的风险。
我曾经见到过一对夫妻。男方携带着明显的遗传病的变异情况,家里曾经有孩子受到了影响。他们做检测并不是为了去追求一个好的结果,而是要避免已经知道了的风险。
这些需求,价值非常明显。
但如果只是年龄太大,或者是经历了一次失败,被人按进了昂贵的项目中,事情就没有那么简单。
年龄,卵巢储备,精子情况,以往流产原因,胚胎数量,检测目的,均要放在同一个桌子上进行评估。
胚胎太少的话,检测也许筛不出可以移植的胚胎,反而使等待和费用同时增加。
不要被优生优育这四个字给压迫得失去判断能力,优生并不是把所有的项目都进行一遍,而是要针对真实的风险去做适合自己的事情。
你真正需要问医生的,并非是做了是否成功率就高,而是我为什么要做,检测是否能排除,不是排除的,胚胎不足时该怎么办。
以上几个问题不清楚,先不要急着签字缴钱。
医院愿意出售项目是正常的,患者需要做的是将自己的风险与对方的收入区分开来看待。
这样做的人胚胎遗传的检测可能是一种重要的生育方法。
不应该做的人,他可能只是一个包装精致的额外的账单。
孩子并非一张检测结果,胚胎也并非流水线上合格的产品。
弄清楚适应证,问清楚边界,再决定付不付费,这才对自己,对孩子负责任。