经过胚胎植入之前的遗传学筛查胚胎,仍然有可能发育畸形,这并非是技术失败,而是有人将筛查通过偷换成了孩子全身验收合格。
我见过一个患者,拿了五枚囊胚,筛查后留下了两枚,她拿报告问我:既然染色体是正常的,为什么要做产检?
她的语气中没有炫耀,仅有一种花钱就应该买到100分之百的确定性疲惫。
之后移植成功了,在产检的时候发现胎儿的心脏结构出现了异常情况,她当即哭了起来,说医院是否把不合格的胎儿给了她。
这句话听起来刺耳,但很真实。
胚胎植入之前的遗传学检测一般是从囊胚的外层取出一些细胞,测定胚胎染色体的数目,或者是对夫妻已经确定的一种遗传病的检测。
取样细胞是胚胎的一部分,不是拆开整个胚胎检查,也不是将未来的心脏,肾脏,四肢一一验收。
如同从一锅汤中舀一勺,可以看到盐多盐少,但是不能确保锅底没有一颗砂子。
染色体的筛查主要是关注染色的数目方面的异常情况,比如某些比较常见的三体的问题,但是并不能够覆盖所有的基因变化,也不能排除每种结构的畸形。
胚胎内部可能还有嵌合,外层取出的细胞表明正常,而内部细胞并不完全相同。
检测的技术存在误差,取样的位置存在差异,胚胎在发育的过程中还有可能会产生新的基因方面的变化,这些并不是一张通过的报告就能够完全把控住的。
更容易忽视的是,畸形并不一定来自于胚胎的染色体。

我曾经处理过这么一个案子,夫妻双方的遗传检查并没有明确地发现异常,胚胎的筛查也通过,可是在妊娠之后,却发现胎儿的神经系统存在发育异常的情况。
继续追查发现,女方血糖控制不好,自己服用过不适合妊娠药物。
这并非是为了将责任推向患者,而是需要将账目计算清晰:胚胎筛查减少的是特定的遗传风险,而不是为父母、子宫以及妊娠环境签订全包合同,
感染,药物暴露,吸烟饮酒,营养缺乏,基础疾病,以及一些现在医学还不能解释的发育方面的偏差,都有可能对胎儿产生影响。
有不少机构将筛查通过说得如同通关盖章一般,患者也乐意相信,由于人在花费了一大笔钱财之后,最想要购买的并非医学,而是一种确定感。
可医学却最不肯卖这东西。
如果胚胎筛查成功后仍然存在异常情况,先不要急于将矛头对准某一个人,应该带齐胚胎的检测报告,夫妻的遗传资料以及产检影像,去生殖遗传科,还有产前诊断的团队进行复核。
问清楚检测所针对的是哪些疾病,取多少细胞,是否有嵌合,检测是否包含夫妻已知遗传的风险。
产检不可因筛查通过而省略,超声检查、必要无创产前检查和羊水穿刺,每个人解决的问题都不一样,不能相互冒充。
叶酸的补充,基础疾病的控制,避免烟酒以及不明的药物,也并非是形式主义的,而是先把能够控制的风险给控制住。
说实话很难听,但是如果你不听会亏损更多。第三代试管并非是制造出完美孩子的工具,它只是将一些高风险的胚胎阻挡在移植前面。
筛查通过是值得庆幸的,但不值得麻醉。
真正可靠的做法,是将报告当作风险地图而不是命运的保证书;该询问的问明白,该检查的检查做完整,不要让一句“检查通过了”代替你承担本应由医学与家庭共同负责的判断。