试管婴儿并不是将胚胎送到机器里去验货,验完就可以挑出百分之一百健康孩子。
我看到一对夫妻,她们三十六岁,在取卵之后得到了五枚囊胚。医生说年纪不小,最好全部做筛查。两个人又交上一笔钱。
报告出来之后,只有一个胚胎被认定为可以移植,移植并没有怀孕。
他们之后才明白,胚胎筛查并非生育保险,也不是成功的按钮。
胚胎植入之前的遗传学检测俗称胚胎筛查。是从发育至囊胚时期的胚胎中取少量细胞检查染色体的数目、结构或者某个确定的致病基因的检测。
胚胎还是要冷冻保存的,等检测结果再决定是不是移植。
显微镜下细胞排列美观、碎片较少,只能表明形态良好,不能说明染色体是正常的,也不能证明不存在单基因疾病的情况。
真正需要重视筛查的是夫妻一方带有确定的致病基因或家族中反复出现的某种遗传疾病。
例如,地中海贫血,血友病,重点通常是单基因病的检测,排除带有致病变异或者真正患病胚胎。
夫妻一方平衡易位倒位,也是需要认真检测的。
这样的夫妻本人也许没有明显的症状,但是可能会反复流产,甚至得到染色体的不平衡胚胎。
我曾经陪伴过一位女性进行遗传咨询。她曾经有过两次流产的经历。经过检查才发现她丈夫有染色体的平衡易位情况。
她之前将所有的问题都归咎于自己,甚至怀疑自己是“子宫不好气”,那份自责比检查报告还要难受。
反复流产,反复移植不成功的人,可以谈论胚胎的染色体数目的检测,但并不是失败的次数一旦到来,就自动得到筛查的资格。
医生还需要看女方的年龄、胚胎的数量、以往移植的质量、精卵的情况和子宫的环境。
年龄比较大的女性胚胎染色体出现异常的概率会增加。筛查能够帮助减少选择的范围,但是不能够使卵子质量变得更为年轻,也不可以凭空产生更多的胚胎。
胚胎数量少的人,特别是只有一枚或者两枚可以检测胚胎的,更要计算收益和损失。
如果全部不存在可移植胚胎的话,钱花出去,心理负担加重,筛查本身没有创造新机会。
多囊卵巢症、子宫内膜畸形症并不意味着必须做胚胎检查。
它们只有合并反复的流产,反复地着床失败或者其它遗传风险的时候,才需要将这项技术放到整体的方案中。
行业当中最容易混淆的事情,就是把形态学的评分包装成胚胎筛查。
胚胎评分为基本观察,主要观察发育的速度、细胞的排列以及碎片的情况,不能代替遗传学的检测。
真正检测也存在边界。取到的细胞仅仅是胚胎外层的那一小部分,有可能会出现嵌合体的情况,少数报告需要进行复核,移植完成之后仍然需要按照产科的流程来做产前的诊断。
我把话放在这里:没有确定遗传风险,但被一句筛了更稳推着加项目先不要着急付款。
让医生写清楚检测类型,适用理由,预计能得几枚胚胎,异常或者没有结果时,怎么办。
需要去做的夫妻,首先去做遗传方面的咨询,然后再去决定检测的方案。不属于明确的适应证的人群,也不要把不筛查理解成是不负责任的行为。
生孩子可不是买一件质检的商品。胚胎筛查可以减少一些风险,但是不能代替你承担所有的未知。
摆上自己的病史,家族史,胚胎数量,再算医学帐,也算经济帐。
该筛的人不要硬撑,不该筛人的不要被吓得掏钱,这是对孩子与自己都负责任的选择。