胚胎检出X染色体的单体,最先需要检查的不是谁是有罪的,而是谁在利用你的恐慌收取钱财。
我看到一对夫妻拿报告坐诊室门口女方捏出几道褶子,男方反问我:是不是我精子有问题?
我翻到了报告的最后一页,仅问了一句:这是整倍体的异常还是嵌合体的提示?
两句话看起来差不多,后面选择可能差很多。
特纳综合症一般是指女性仅有一条完整X染色体的典型核型为四十五条,单体X,也有可能是一些细胞异常,部分细胞的正常嵌合型。
它可能并不是夫妻谁犯了错误,而是在卵子或精子的形成过程中,性染色体的分离出现了问题,也可能出现在受精卵的早期分裂时期。
简单来说,染色体并非是夫妻吵架的时候谁摔碎了的杯子,而是不能通过翻旧账找到一个肇事者的。
我所处理的案例当中,有人将备孕期间服用过的药物、熬过的夜晚、吵过架等全部列入清单,好像只要找到了一件错事,胚胎就可以被判处无罪。
这种自责是没有医学意义的,但是却很适宜被人用来制造焦虑的。
胚胎植入之前的遗传学检测所看到的是活检细胞中的染色体,并不意味着把整个胚胎的每个细胞都看完了。
胚胎的不同部位有可能会有不同的情况,取样的本身也会受到技术以及判读的影响,因此报告上写着X染色体的单体,不能直接与胎儿已确诊的特纳综合征相对应。
完整的单体X胚胎,移植的潜能一般不大,临床上不建议随意移植。
如果报告的提示嵌合,那么事情就不能仅仅只看一个异常,还得看异常比例,检测平台,实验室分级以及遗传咨询的意见。

真的要移植的话,也必须留在产前诊断的计划之中,不能用一次胚胎的筛查代替绒毛取样或者羊水穿刺来代替。
胚胎筛查属于风险管理,并非为孩子盖上绝对正常的保证。
还有一个常常被忽略掉的细节特纳综合征的患者并不代表完全不存在生育的路径,但也绝对不是供卵加试管成功怀孕这么简单。
有些患者的子宫是可以承受妊娠的,但是心脏以及大血管的风险才是一个门槛,尤其是要评价主动脉,心脏结构,血压和肾脏的情况。
如果有严重的心血管方面的问题,怀孕有可能会危及到生命,医生就会明确地劝退,而不会为了收取一笔治疗费就把人往周期上推。
我看到患者交完费用后才被告知要补做心脏的影像检查,当时她注视着缴费单,她的脸比纸还要白。
这句话我不喜欢说,但是必须说,能否怀孕并不是唯一的问题,能够安全怀孕、能否安全生孩子,才是生殖科学的基本原则。
夫妻自身的胚胎反复发生性染色体的异常,或家族中有明确的染色系结构问题,需要将夫妻双方的核型、精液以及既往胚胎的结果放置在一起进行复盘。
单个胚胎发生单体X,一般不能证明某一方有遗传缺陷,亦不能据此推测下次必然重演。
年龄,卵巢状况,胚胎数量,以及实验室质量都会影响到后续的机会,但是没有哪项可以被包装成100%的承诺。
因此,面对这一份报告,首先要确认检测的类型以及嵌合的信息,然后找遗传咨询和生殖医学的团队进行复核,不要着急给自己或者伴侣下定罪。
如果是特纳综合征的患者本人,需要将心血管及肾脏评估放置在生育计划之前,并且要查明供卵等方案到底符不符合当地的法规以及医疗条件等情况。
你输了就输在将一份复杂的报告,当作一句谁的问题。
染色体的异常是需要科学的处理的,而不是家庭的审判。真正应该被淘汰掉的,并非是某个自责父亲或者母亲,而是通过恐惧来兜售保证的那个人。