胚胎的染色体存在异常情况,最残酷的事实并非是“怎么治疗”,而是它一般根本就没有可以治疗的途径。
我看到一对夫妻,他们取卵后得到了四个胚胎,检测的报告上写着不正常,女方拿着纸问我:能不能修好坏的部分?
她在说这句话的时候,手指始终抠着报告的边角,仿佛只要再用力那么一点,命运便会改字。
我只能说,胚胎一旦出现染色体数目异常或结构异常的情况,现有的医学没有将其修复为正常胚胎的方法。
胚胎并非电脑文件,必须删除一条错误的染色体,然后按下保存键。
在自然妊娠的过程中发现了胎儿染色体的异常情况,处理的方法需要看孕周,异常类型,超声表现以及产前诊断的结果,不能仅仅依靠一张筛查的报告来做出决定。
无创筛查显示风险,不代表胎儿已确诊,一般还需遗传咨询,由专业医生判断是否绒毛或羊水。
确诊了严重的染色体异常之后,医生或许会讨论要不要妊娠,但这并不是一句流掉就好的话能够概括的,身体的风险、心理的承受以及后续的生育计划都需要被摆在桌子上。
试管周期中发现异常的胚胎,一般不移植。
并非是医生冷漠,而是移植了它,可能会换来不着床,流产,胎儿严重的畸形,甚至还会把夫妻再一次推到手术室与产房之间去。
胚胎如何处置,需要依据知情同意书以及伦理规定来进行,可以按照约定暂时保存,也有可能在经过充分的授权之后用来科研,不能够由机构一句帮你留着。
我见过更令人心凉的场景。
有的机构把检测出异常包装成胚胎尚有希望,然后推销所谓的修复,激活,洗胚,话术层层叠叠,收费一项接着一项。
简单来说,越是将绝望当作希望,就越是容易让人掏出钱财。
胚胎的染色体异常并不是依靠保健品,针剂,食疗或者所谓的特殊培养液来解决的,不要拿努力来感动你自己,也不要让销售来替你定义一下医学。
异常来源不仅仅是高龄。
父母一方带有平衡易位,倒位这类染色体结构方面的改变,自己也许没有明显的表现,但是可能会形成反复的流产,反复胚胎的异常。
卵子或者精子在形成过程中出现染色体分离的错误,也会导致胚胎数目的异常,女性的年龄仅仅是风险因素的一种,并非所有问题的代罪羊。
吸烟,酒精暴露,某些毒物,或疾病可能会影响到生殖健康,但不能简单地解释为“你做错了哪些才导致了异常”。
很多病例无法找到单一的原因,这并不代表谁欠了谁。
真正需要的是把报告给生殖遗传的医生看明白。
胚胎报告表明整倍体异常,单条染色体畸形,结构异形,嵌合体处理方法不同。
父母进行外周血的染色体核型的分析,在必要的时候结合遗传学的检测,能够判断是否有可以遗传的结构方面的问题。
确定病因后,才能谈得上选择对染色体数量异常胚胎植入前的遗传学检测或对明确的单基因病进行检测,以及对亲本结构进行重排。
这几种检测并非是一个万能的筛子,不可以混称为做了三代什么都能查出来。
嵌合体特别不能被一句异常说出来。
胚胎活检仅取少量的滋养层细胞不一定完全代表着胚胎内部,而且检测也可能会受到样本质量以及技术边界的影响。
是否可以移植,需要遗传医生,胚胎实验室以及临床团队一起进行判断,必要的时候还需要接受产前的诊断,不可以自己拿报告来下注。
我把话放在这里:三代试管可以降低一部分移植的风险,但是不能制造出百分之百的健康孩子。
移植成功之后还是需要规范产检的,因为筛查出来的胚胎不代表完成了全部的产前诊断工作。
不要将异常胚胎当作“再养养就可以变好”,也不要把一次失败作为夫妻谁的证据。
首先确认异常的性质,然后检查父母的染色体,了解检测能力以及费用的界限,最后再由正规的团队制定相应的方案。
孩子并非是一场昂贵的抽奖活动,真正负责任的选择,通常并不是把每一个胚胎都留存下来,而是知道何时该停手,何时值得再走上一步。