将染色体异常的胚胎强行塞进子宫,需要的并非是勇气,而是舍不得花费前面已经花费的钱财。
我曾在生殖科的诊室里见到一对夫妻,女方手里紧紧握着一张检测的报告,指甲在纸张边上抠得起毛,一开口就说:“医生,可不可以赌一次?
他们只剩下一个胚胎了,报告上写着异常,他们前前后后花费了不少钱财,也受了很多罪。
我没有马上回答是否可以,而是问了他们一句:你们想要一次移植还是一个尽可能健康的孩子?
两个答案,相差得不仅仅只有手术床。
胚胎的染色体异常常见于数量多一条或少一条,也可以是片段缺失,重复,易位,倒位,或同一个胚胎中混有正常细胞与异常的细胞。
如二十一三体,十八三体,十三三体等明确整条染色体的异常,一般是不建议移植的。
并非是医生冷漠,而是这些胚胎更容易出现不着床的情况、早期流产的状况,或者发展成为严重的胎儿异常情况。
将风险说成“可能会成功”,听起来是给人希望的,实际上可能只是将患者再次推入检查、保胎以及失去孩子的一个连环账单之中。
胚胎的检测主要是通过植入前的遗传学检测来进行的,对染色体的数量是非整倍体的检查,对易位,倒位等结构方面的问题是结构重排进行检测,对于明确单一基因遗传病则是单一的基因病检查。
操作是在胚胎阶段取少量的滋养层细胞再进行高通量的测序或芯片的分析。
但不要把报告当作上帝的批语。
取到胚胎外层一小撮细胞并不意味着将胚胎每一个细胞翻开检查,因此检测存在限制,嵌合体特别不能仅仅看到一个百分比而拍板。
我看过报告写“嵌合体”患者被销售的话术吓到以为孩子注定有问题,也见过另外一种说法,将所有的嵌合都包装成“有机会,赶快交钱”。
这两头都是不专业的。
低比例,特定类型嵌合体在没有更适合胚胎的情况下,部分中心将组织遗传方面的咨询以及多学科的评估,然后讨论移植问题。
但这不是正常胚胎,也不存在放之四海皆准的安全的比例。
嵌合比例异常的染色体异常片段的大小胚胎形态女方的年龄和既往的孕史都要摆在桌面上。
父母带有平衡易位的话,胚胎可能会出现正常的、平衡携带的或者不平衡重排的情况。
所谓平衡是指遗传物质不存在明显的增减,不代表报告上写着“平衡”就能够闭着眼睛移植。
这种情况通常需要对家庭的染色体问题进行结构重排的检测,并且通过遗传咨询师来解释后代的可能存在的风险。
还有人询问,检测说是正常的,是不是就可以保证孩子没有问题。
不能。
该检测主要检测其覆盖的染色体或者遗传病风险。不能代替孕期筛查。也不能排除全部结构畸形及出生问题。
胚胎移植获得成功后,仍需按产科安排进行产前筛查,有必要时应行羊水穿刺等术前诊断。
我把话放在这里:异常胚胎并非是废品,但也绝对不是只要移进去便有一半希望的幸运的盲盒。
真正应该去做的,是首先拿到完整的检测报告,然后确认异常的类型、检测的平台、嵌合的说明以及实验室的判读,接着让生殖医生和遗传咨询师一起进行评估。
不要只关注“可不可以移植”,要问清楚移植后最有可能面临什么,如果怀孕又该如何确认胎儿。
胚胎少,自然令人心疼。
可惜的是,害怕失败,放不下,都不能代替医学的判断。
是否可以移植,答案不在于一句有人成功过,而在于这个胚胎到底异常在什么地方,以及你们真的能够承受得起这条路。