高龄夫妻察觉到双方染色体存在问题,最为担忧的并非不能进行试管操作,而是花费了大量的钱财,却连自己究竟在筛选什么都没有弄清楚。
我看到一对夫妻,她们拿着核型的报告,坐在诊室的门口,男人把几页纸给折了又折,一开口就说:“医生,你做胚胎筛查是不是就可以保证孩子没有问题?”
这句话听起来令人着急,但是背后却存在着一个常见的误区。染色体异常并非是一个简单的标签。报告上要是多了一个字母,少了一段描述,那么处理的路径就有可能发生改变。
有的人是一种平衡易位,他们的外表和生活可能都是正常的,但是当形成卵子或者精子的时候,却会产生染色体的数量或者结构不适合的配子。
有人倒位嵌合,情况不同。
高龄还会增加卵子质量的下降、胚胎不是整倍体的增加,男方年龄的增长也可能会影响精子的质量和胚胎的发育。
简单来说,年龄与染色体异常同时出现,就好像两笔账叠加到一张账单上一样,不能仅仅只盯着其中的一项。
我对一位女性进行处理,其染色体报告中写明平衡易位,而男方核型则正常。
她连续的妊娠失败了,家里人劝她再试一次就可以了,好像生孩子是个抽盲盒似的,运气不够的话就继续投币了。
她后来进行了胚胎植入之前遗传学方面的检测,检测的方向并非是一句筛选健康胚胎就能够概括的,而是需要针对夫妻具体的染色体结构来判断胚胎是不是携带着相应的失衡变化。
这种情况一般需要生殖科,遗传咨询,胚胎实验室共同制定方案。常见的检测方向有对结构异常进行检测,以及检测胚胎染色体是否异常。
促排取卵,取精,体外受精,胚胎培养,活检送检,然后把适宜的胚胎移植到宫腔里,流程看起来很熟悉,真正困难的是能否得到可移植胚胎,
不要被“筛查后的一次成功”之类的话语牵着走。
检测可以排除一部分清晰的染色体的异常情况,不能将年龄、子宫的环境、胚胎的发育潜能都变成零风险的事情。
胚胎活检所取的是少量的细胞,检测的结果还可能存在嵌合、检测不成功或者无法确定的问题,实验室会依据规范来决定是否进行复核,胚胎是否适宜移植。
更现实的问题是胚胎数量不够。
夫妻双方染色体异常并不意味着每个胚胎都是异常的,也不代表就一定能够留下正常的胚胎。
正常,异常,染色体结构不平衡的胚胎,有可能以不同的比例出现,但这个比例并没有谁可以在取卵之前拍胸脯来保证。
我看到患者一次取得多个卵子,培养出来的胚胎却很少,送检后能够移植的就更少。
那一刻最为考验人的,并非医学知识,而是能否承受钱花出去,身体受累,答案仍未能立即落地。
医院仅仅告诉你做检测就可以了,却不说异常类型,预期胚胎的损耗,检测边界以及失败后备选的方案,这样的沟通是不完整的。
患者也不要只问成功率多少,要问自己核型是什么样的异常,检测是针对哪些问题,胚胎的数量不够怎么办,是不是需要遗传方面的咨询,移植之后还需要做些产前的诊断。
自然受孕不是绝对不行的,但有明确的染色体异常,不能拿别人也生了当作医学根据。
有的人在自然受孕之后通过产前的筛查发现了高风险,有的则需要绒毛或者羊水样本来进行诊断性的检查,无创筛查能够提示风险但不能代替诊断。
胚胎通过检测也不能替代孕期规范的检查。
我把话放在这里:染色体出现异常的夫妻进行试管,关键之处并非是寻找一家能够把话说得满满当当的医院。而是要把报告弄明白,把风险计算清楚,把每一个步骤的边界都问清楚。
不要相信高龄专属的方案,也不要被百分之百的健康话所吸引。
带上双方的核型报告,既往的流产或者妊娠资料,精液和卵巢的评估结果,到正规的生殖中心进行遗传咨询,然后决定是不是进入助孕的过程。
医学可以将概率往有利的方向推进,但是却不能替别人签下绝对的保证书。
真正负责任的选择,并非盲目地坚持,也并非听到风险就放弃。而是在知道了代价之后,还是清醒地决定是否要走这条道路。