将染色体异常当作“孩子必然会遗传”,这是一种容易让人花费冤枉钱、也容易吓坏自己的误解。
我看到一对夫妻。男方检查出了染色体的平衡易位情况,报告上密不透风的字是看不懂的,门诊外面却先问了这么一句:“难道这辈子都不可以要孩子了?
不是不可以,而是在自然怀孕的时候,胚胎所获取到的染色体的组合有可能是不完整的,能否顺利地发育,是否会流产,出生后是否出现异常,这些都得看具体是哪一条染色的,哪一段出现了变化。
染色体出现异常并非是一个疾病的名称,而是一把伞。伞的下面存在着数量方面的异常情况,结构方面也存在异常状况,嵌合体方面,还存在与染染体相关的单个基因疾病。风险不能够用一句“是否会遗传”来形容。
有些异常是父母一方的,确实可能会传给孩子,例如平衡易位的携带者本人一般外表正常,但可能形成了正常的胚胎,携带同样的易位,或者染色体片段的增减。
片段增加的胚胎可能停育,流产,或出生后发育迟缓,先天畸形等。
但是那句“只有4分之一正常“也不能胡说八道,由于不同易位所涉及到的染色体以及断裂位置不一样,胚胎形成的比例差异很大,需要通过核型报告以及遗传咨询来进行判断。
我还见到过一个女性,经过检查发现她是嵌合体的,报告上写着有两种细胞的核型,她当即把纸揉成了一团,认为孩子一定会出问题。
嵌合体存在风险需要查看异常细胞的比例、分布的部位以及具体的核型,不能仅仅关注报告上的某一个数字,也不能将网上别人的可能性放在自己的头上。
也存在一些染色体方面的异常情况,是胚胎形成的时候新出现的。父母检查是正常的,并不代表后代就绝对不会有风险,但是它和父母带有异常的遗传路径是不一样的。
简单来说,自然怀孕并不是赌一把,试管婴儿亦不是开挂,两者均不能将风险凭空变为零。
试管婴儿与胚胎植入前的遗传学检测相结合,能够在移植之前筛查一些染色体数目出现异常、结构存在重排风险或者是明确的单个基因疾病,是适合哪些人群的,需要看异常的类型是否有相应的检测方案才行。
胚胎检测存在边界,其取胚胎外层的少量细胞,并不能确保胎儿所有的组织都是完全正常的,检测通过胚胎仍需依照产科流程进行产前的检查。
不要把做了试管当作免检的通行证,也不要将自然怀孕当作不负责任,两种选择的关键之处,就在于是否有把风险计算清楚。
我曾经见到有人拿着一个模糊不清的检查单,然后直接被推到了高价套餐前面。销售人员只是说自然怀孕的风险很高,却没有告诉她异常到底属于哪一种。
这便是行业之中最为节约成本的吓人说法,患者越是慌张,就越容易将不必要项目一同掏腰包。
真正需要做的是携带夫妻双方染色体核型的报告,必要的时候补充遗传学方面的检测,弄清楚异常到底是来自于父母,还是平衡重排,是否有明确的致病的基因,然后决定是自然怀孕,试管加检测还是使用其他的生育方式。
如果是自然怀孕的话,也不要由于恐惧匆忙做出决定,无创的检测主要就是筛查,不可以代替诊断;需要的时候应该由产科医生做羊水穿刺等等产前的诊断。
说实话很难听,但是你不听会吃更多亏:没有报告只谈概率,算命,不医学。
染色体出现异常并不意味着不能生育,同时也不代表着孩子一定是异常的,真正决定行动路径的,是不同类型的、夫妻双方的结果、以往的孕育经历以及可行的检测方法。
先看懂报告再谈要不要试管先分层,再谈赌自然怀孕才是对自己,对孩子负责的方式。