染色体的倒位最容易欺骗人的地方,就是报告上总是只写“平衡”,但胚胎不一定跟随你平衡。
我看到过一对夫妻。男方染色体报告用红笔圈出倒位携带者,两人拿着纸坐诊室门口,一遍又一遍地问我:“是不是仅能做第三代的试管?”
这句话里面,藏着两个错误。
染色体的倒位,是指同一条染色的一段断开之后翻转,然后接回原来的位置。
没有明显的遗传物质的丢失或增加的话,携带者可能外表是正常的,也可以工作和生活,甚至是自然生育的。
麻烦在形成精子和卵子过程中。
倒位的染色体需要与正常的颜色相配对,排列的方式如同一根拧过的拉链一样,配对不顺畅的话,可能会形成片段缺失或者重复的配色。
这种配子参加受精,胚胎可能发育迟缓,移植不着床,自然流产,有些还可能导致胎儿结构的异常。
说白了倒位并不是把孩子判了死刑,而是洗乱了生育这件事情的概率牌。
牌如何乱,取决于其倒位发生在何条染色体,断点在何处,是臂内倒位或臂间倒位,同时也与女方年龄,精卵质量以及既往孕史相关。
报告上写了九号染色体的倒位,不代表一定没有事情,也不意味着一定有事儿。
有些九号的染色体倒位是一种常见的,对生育的影响不大,另外一些断点特别的倒位可能与反复流产有关。
仅仅看“九号”这三个字来进行判断,和仅仅只看体温来猜病,基本上都是拿半张地图去找路。
我还看到过一名男性告诉我,“染色体倒倒位会引起少精”,所以花了很多钱去做所谓的调理。

后来复查精液检查发现真正的问题在于精子的数量以及活力,倒位本身并非能够简单解释所有的异常。
把所有的生育困难都归结到倒位上面,是无知;倒位说是完全没有害处,也是另外一种不负责。
至于是否要做第三代试管,不要被这几个字所牵绊。
医学上更为准确的说法是根据夫妻结构异常,评估其是否适合作胚胎植入前的遗传学检测。
它可以帮助筛选染色体片段不存在明显失衡情况的胚胎,减少移植出异常胚胎后的流产风险。
但它并非把胚胎放到机器里洗一遍,也不是说一次移植就把孩子抱回来。
胚胎数量较少、卵巢的反应差,检测结果不确定,都会导致筛选后可移植胚胎减少。
有些检测仅仅能够判断胚胎有没有不平衡,不一定能够区分出它是完全的正常,还是跟父母一样是平衡的携带者。
胚胎是否能够移植,还需要检测平台,断点信息以及遗传咨询的意见。
我把话放在这里,谁承诺倒位做试管100分之百成功,谁不是讲医学,是卖情绪。
真正应该做的事情,就是夫妻双方首先去复核染色体的核型,弄清楚倒位的类型以及断点,然后再结合女方的年龄、卵巢的储备、精液的参数、以往流产的情况,通过遗传咨询以及生殖医生一起进行评估。
即使自然怀孕,也不代表只能听天命,孕期还需要按医生安排做产前筛查及必要的产前检查。
胚胎筛查是解决受精后一部分遗传方面的风险,不代替孕期的检查,也不可能消除所有的出生缺陷的。
染色体的倒位并不是生育的禁区,但是它的确要求你比其他人多进行一步的核对,少说一些销售方面的话语。
不要着急问做几代,首先要问清楚,倒位到底是什么样的,风险来自什么地方,检测能看到什么,又能看不见什么的。
弄清楚这几件事情,才是为孩子负责任,也是为自己的钱财和身体留一条退路。