囊胚并非是染色体免检的通行证。四个字母所评价出来的漂亮的外观,也无法阻挡你多出来一条多出的染色质。
我见过一个三十七岁的病人,取卵9枚,养成三个囊胚,报告中有一个形态评分非常漂亮。
她拿着报告问我,“这么好的胎儿,为什么还要流产?”
这句话听起来很心酸,但是逻辑却很清晰,因为她把长得像样和里面正常当成了一件事。
在胚胎实验室可以看到扩张程度,细胞排列以及滋养层状况,染色体隐藏在细胞核中,不会因外表整齐而自动回队。
卵子与精子在形成的过程中需要进行复杂染色体的分离,随着年龄的增长,卵子分裂出现错误的概率会增加,这是临床上最为常见的风险因素之一。
精子因素,胚胎自己的分裂错误也可能参与到其中,不能将所有的责任都推到女性的年龄。
至于辐射,化学物质,感染,确实会影响到生殖健康,但不能解释每一个异常的胚胎。
很多异常出现在配子的形成或胚胎的早期分裂时期,不一定能找到一个确切的罪魁祸首。
我在门诊看到有人把家里的锅碗瓢盆全部换掉,买昂贵的保健品,甚至连水果都反反复复地清洗,但是却没有认真地核对双方基础的检查和既往的孕史。
这并非是说生活的方式不重要。而是人们最容易抓住能够看到的东西,避开那个更难以面对的事实:生育本身就有概率。
囊胚是胚胎发育至更成熟阶段,并非染色体检测结果。

可以形成囊胚说明它具有一定的发育潜力,但不代表每条染色体均正常。
临床上囊胚染色体出现异常的比例受女性年龄,样本来源,实验室条件以及统计人群的影响,不能用一个固定的百分比套在每个人的头上。
有些胚胎早期发育时出现一些异常细胞,成为嵌合,活检取得的滋养层的细胞也不一定完全代表着未来胎儿内细胞团的。
这就是为何检测结果必须结合遗传的咨询、胚胎的情况以及患者自身的风险来进行判断,而不能把报告上的正常当作出生的保证书。
胚胎植入之前的遗传学检测能够帮助筛查一些染色体数目方面的异常情况,对于明确单基因疾病而言,还有可能需要进行专项的检测。
它可以减少一部分人群无效移植以及早期流产的风险,但是并不能保证是一次成功的,也不能排除一切遗传病,结构异常以及妊娠风险的。
检测也是有代价的,包括胚胎活检,冷冻复苏,实验室流程以及可能出现的没有结果或者嵌合结果,在花钱之前需要问明白适应证,检测范围以及异常结果如何处理。
我最讨厌的,就是有人把“优质囊胚“、“筛查正常“做成一个万能的护身符,然后顺便把患者推到一轮又一轮的加价项目上。
说实话,形态学的评分是外观的分数,遗传的检测是风险的筛查,两者谁也不可以冒充谁。
要是没有明确的遗传病的家族史,那么是否做检测就需要看年龄,生育史,反复流产的情况,胚胎的数量以及医生对于获利的判断,而不是听销售的人员说做了更保险。
即使移植到筛查结果良好的胚胎,在孕期的产前筛查,必要时产前诊断还是不能省略的。
你真正需要防范的,不仅仅是染色体方面的异常情况,还有被“囊胚的等级高”所牵引,花费了一笔又一笔钱财,却始终没有人告诉你这笔钱到底解决了什么样的问题。
胚胎是否可以使用,需要看证据以及风险,而不是看包装。
问明白报告,问清楚检测边界,问不成功可能性,这才是为孩子负责,同时也是为了自己的钱包。