最令人崩溃的往往不是不存在囊胚的情况,而是囊胚被送检之后,报告上却冷冰冰的写着异常。
我见过一个女人,她拿着检测单站在诊室门口,手指不断地划过那两个词,进门只是问了一句:是不是我这一辈子都没有机会了?
不是。
但也不要将“有囊胚”看作“有孩子”。这中间有一层染色体的筛查,也有很多人不愿意面临的现实。
囊胚活检是取滋养层细胞的,并非将整个胚胎分开检查。
送检之后,报告中常见的三种判断,即整倍体或没有异常,嵌合体,非整倍或明确异常等。
前一类一般是移植优先,即送检细胞中染色体数目可接受。
它提升了选择的效率,但并非是出生健康保证,基因,胎盘,孕妇身体情况以及孕期变化,并不会将一张报告都盖上章。
嵌合体容易让人掉入两个坑。
有人一看到“嵌合”就认为是废胚胎,甚至连医生的解释也不听。
也有人一听到部分正常就觉得捡到漏,恨不得马上移植。
我陪着患者复盘了一批报告,实际上真正需要看的并非是嵌合这两个字。而是异常的比例、涉及到哪条染色体,检测平台是如何判断的,手里有没有可用的胚胎。
不同类型嵌合,风险不在同一线上。
如果确实不存在整倍体胚胎的话,有些嵌合胚胎是可以在充分的了解情况之后讨论移植的,但这并不是“稳妥的方案”,怀孕后也要根据产科以及遗传咨询的意见来做产前诊断的。

最不应该去触碰的,往往是明确不是整倍体的,严重的染色体结构方面的异常,或者携带着目标致病的变异胚胎。
不要被“胚胎已长出来了”的话所绑架。
能够形成囊胚,仅仅说明它已经走过了发育过程中的一段路程,并不代表它适宜进入子宫,也并不意味着它就能够平安地出生。
这里还要区分三种检测,否则容易被销售的话术带走。
胚胎不是整倍体的检测,主要是看染色体的数目有没有异常,常用来进行高龄,反复流产或者反复移植不成功等人群的个人化评估。
对于单基因病的检测,需要明确的致病的基因,比如说地中海贫血这类遗传方面的风险,关键之处并不在于染色体是否正常,而在于胚胎是否携带着目标的变异。
如果是染色体结构的重排检测,多数情况下是夫妻一方有平衡易位,倒位的情况,胚胎虽然看起来是正常的,但是也有可能是结构上的问题。
我见过最昂贵的错误,并非是多检查了一项,而是没有搞清楚自己究竟要检查什么。
夫妻的染色体是正常的,并不意味着每个人都应该去做同样的筛查。
检测前需要查看夫妻核型,家族遗传史,女方的卵巢储备,以往妊娠经历及可获得胚胎数目。
胚胎少到可怜的程度,盲目地把所有的希望都押在筛查上面,可能只会换来一张“没有可移植胚胎的报告”。
我把话放在这里:检测单并非判决书,也并非护身符。
它可以帮助你少走一些弯路,但是却不能替你做出选择。
取得异常报告,首先问清楚异常属于哪种类型、证据强度是如何的、是否存在可移植的胚胎,然后决定下一步的行动。
不要让一个模糊不清的“异常”吓唬你,也不要用一句“还有的机会”把你的积蓄给掏空。
生育是需要希望的,但是每一步都需要用证据来支撑。