囊胚报告上写“异常”,并不代表孩子已被判处死刑,但也并不是用来安慰自己免死的金牌。
我见过一个三十八岁的病人,拿着报告站在诊室门口很久,手指将纸角捏出褶皱。
她问我:医生,异常的胚胎是否一点机会也没有?
这句话的背后,往往并非是想要听医学方面的知识,而是要确认自己所花费的钱财、所遭受的罪过,以及那一点不愿熄灭的希望是否值得继续下去。
胚胎植入之前的遗传学检查,取的并非未来的胎儿的细胞而是囊胚的外层,将来主要成为胎盘滋养层细胞的。
实验室一般从一个囊胚中取出少量的细胞,然后用测序技术来观察染色体的数量和部分的结构。
它好似抽查一栋楼几个房间,而不是拆开整栋楼检查。
这便是很多人没有想清楚的问题:报告是很精密的,样本却还是有限的。
“整倍体“代表检测到细胞染色体的数量是正常的,“非整倍體”代表有多一条或者少一条细胞,“嵌合体"代表同一个囊胚中混有不同的细胞。
嵌合体并非是一个轻而易举的“低比例即可”,也并非一个冰冷的“异常即全部完成”。
它需要查看异常涉及的是哪条染色体,异常比例,检测平台,取样质量,并结合患者的年龄,胚胎数量以及既往的孕史来进行判断。
我曾经见到过一对夫妻。他们的胚胎报告呈现出低比例嵌合的情况。医生没有着急地喊“可以移动”,也没有随随便便地把它扔到垃圾桶里面。而是重新去核对实验室的报告,去做遗传方面的咨询,然后把可以接受的风险逐一地讲解清楚。
他们最后选择了移植,在孕期接受了产前的诊断,整个的过程并不是很轻松,但至少在知道风险之后做出决定。
这和一些机构把异常胚胎也可以生包装成翻盘的秘籍,完完全全不一样。

简单来说,患者最易被利用的所在,便是焦虑。
有人说所有的异常胚胎都是没救的,以便你继续积攒钱财取卵。
也有人将嵌合体吹成生命奇迹,方便你立即交钱移植。
前一种是卖恐惧的,后一种则是卖希望的,收银台往往是一样的方向。
完全不是整倍体胚胎尤其是明确高风险染色体异常的,一般不建议进行移植。
有些嵌合体,片段性异常不能仅看报告上的红字就决定是否去留,应该由生殖医生,胚胎实验室的人员以及遗传咨询师一起评估。
在染色体结构出现异常的情况下,还需要弄明白检测是非整倍体的筛查,还是对父母染色的重排进行检测。
这两个并不是同一个东西,不要让一个模糊不清的第三代盖过所有的问题。
至于所谓的内膜容受性的检测,免疫的治疗,粒细胞刺激的因子,也不要听到“反复失败“就整套打包了。
有明确的适应证的时候可以讨论,在证据不足的情况下就应该说清楚不确定性,不可以把患者的钱当作实验材料来使用。
我自己曾经复盘过很多移植失败的患者,真正需要进行补课的,往往并不是再加上一个昂贵的项目,而是去核对宫腔的情况、胚胎的质量、精卵的因素、移植的操作以及孕期的诊断计划等。
异常胚胎是不是应该移植的,没有一个报告可以替夫妻签字的。
你需要拿到完整的检测结果,需要问清楚异常的类型以及检测的边界,确定是否需要进行遗传咨询,然后决定保存,放弃,或者在充分的了解情况之后移植。
技术不是手电筒,而是法官。
不要将红色的标记当作判决书,也不要把一线的希望当作中奖的通知。
生孩子并不是与报告赌命,而真正稳妥的抉择,是看清了风险之后,依然由自己来承担那一个决定。