将胚胎植入之前遗传学方面的检测当作“查百病之器”，常常是患者花费了不少冤枉钱，而医院还收到了一张好看的化验单
我看到一对夫妻,女方怀孕有两次流产,听销售的人员说做了检测就可以“挑选出完全健康的胎儿”，夫妻两人咬牙交了几万元。
胚胎的报告出来之后，他们手里拿着一串整倍体兴奋得直打哆嗦，之后却被产检的医生提醒说，这样的结果并不意味着孩子不会生病。
这件事情最容易被人偷换，就是“遗传检查”这四个字。
单基因的遗传病检查，针对已知的致病的基因，如脊髓性的肌萎缩，β地中海的贫血，囊性的纤维化，血友病，脆性的染色体有关疾病以及部分的代谢病等。
但它并非拿着胚胎进行一遍全身的扫描。而是要先了解家族中可能存在着什么样的变异，然后围绕着这个目标来设计检测的方案。
夫妻双方或双方带有同一种确定的致病性变异，或家族中有明确的遗传病的线索，才可能进行针对性胚胎筛选，
连基因的变异都没有查清楚，直接问“可不可以排除所有的遗传病”，就好像拿钥匙去打开一栋楼的门一样，听起来豪迈，其实是不靠谱的。
染色体的结构存在异常的检测情况，主要是针对平衡易位，罗氏易位以及倒位这类的问题，是比较适合夫妻双方有相关染染体异常或者反复发生胚胎停育，流产的人群进行评估的。
染色体的数目筛查就是大家平常所说的非整倍的筛查，可以识别出二十一三、十八三和十三三体这类异常的风险。
它可能发现了性染色体的数目异常和部分染色的缺失或者重复。
可千万不要把筛查到的染色体的数目正常翻译成孩子一定是健康的，这个步骤跨得太大了，医学上是没有人敢替你去盖这个章的。
我曾在门诊见到一位正常的准妈妈，她拿着胚胎的检测报告对我说：既然已经是正常了，那孕期的检查是否都可以省掉？
我只能将话说得重一些，不能节省。
在胚胎活检中取得的是囊胚的外层少量细胞。检测结果表明这些细胞遗传状况，胚胎的内部可能有嵌合，检测也有可能受样本质量以及技术边界的影响。
多基因的疾病，例如高血压，糖尿病，部分肿瘤以及精神疾病。一般不是由一个基因来决定的，生活的环境，多个的基因以及偶发的因素都有可能参与到其中，可不能靠着一张胚胎的报告提前就确定下来。
新的突变也有可能出现在父母没带的情况之下，PGT不能将所有的风险都阻挡在门口。
更实际的一个问题是，能够检测出来的疾病，一般都必须提前确定检测的目标。临时起意不可能立刻得出一个包治百病的方案来。
胚胎的检测通过之后，孕期还需要按照产科的流程来进行筛查，有必要的时候接受绒毛的取样或者羊水的穿刺来确定胎儿的情况，不可以用一纸的报告来替代产前的诊断。
没有创筛查是一种风险方面的评估，并非是对所有的遗传病进行最终的判断，如果边界被说得比较模糊，那么患者就很容易把低风险当作是零风险。
我对咨询记录进行了很多复盘，真正造成家庭损失的，往往并不是检测自身，而是将适用范围，检测项目以及结果含义弄混在一起。
说实话，PGT并不是为健康生育提供保障，而是为特定的遗传风险争取一个筛选的机会。
做之前需要携带家族病史，既往检查，流产或者患儿资料等，以便遗传咨询的医生判断是单基因，染色体的结构，或者是染染体数目的问题。
需要问清楚检测是针对什么，不能检测，样本是否存在嵌合，胚胎是否移植，产前怎么验证。
不要让“全检”、“百分百放心”之类的话术牵着鼻子走，真正有担当的方案，肯定会将边界书写在前面的。
孩子并非检测报告中的一个美丽的符号。医学可以降低一些风险，但是却不能代表人类向未来签下保护书。
