我看到一对夫妻。他们坐在诊室中注视着缴费单。丈夫不断地问:“做完全套,是否就一定不会出现问题了?
我当时并没有急于回答,只是问他们:你们说的那些全套,到底想要查什么?
两人一下没了声音。
这就是很多患者真实的困境,医生说一串缩略语,销售说了一句升级方案,患者听到的是更贵,因此更好,但胚胎检测并不是商场中的手机套饭。
PGS这一名称,在临床上逐渐地被PGT-A所取代,其主要是观察胚胎的染色体数量是否存在异常情况,关注的就是整套的颜色是否多了、是否少了。
一些胚胎可能会出现一条染色体出现多出一份或缺失一份的情况,这种异常可以导致反复的流产,胚胎不能够着床,或者增加一些染染体疾病的危险。
PGD现在更多地被归类到PGT - m或PGT-SR的范畴之中,针对的并非是“整套的染色体检”而是已知遗传的问题。
夫妻双方带明确单基因的致病变异或家族中有明确的遗传病时医生才会针对这个靶点进行检测。
关于染色体的结构异常比如说平衡易位一般是对应于PGT - SR的,而不是用一个普通的筛查名称来概括的。
CCS曾被用来指全面的染色体检查,其实本质上仍然是一种属于染染体层面的检查思路,并非是凭空而来的一种奇特技术。
许多机构将CCS包装为比PGS要高出一个等级的顶配,这有点重新贴金旧名称。
真正重要的是检测的范围,实验室的能力,胚胎活检的质量,还有医生是否将检测结果回到患者自身的情况下解释。
NGS更像是一个测序设备,或者技术平台。不是独立的疾病名字。
它可以用来进行染色体的筛查,也能够用来服务于一些基因的检测,但是设备的先进,并不代表每个胚胎都能够被它看得清清楚楚。
我亲眼目睹过报告上书写着正常的胚胎,但移植后并未成功,也看到了报告并不美观,最终平平安安出生了。
这并非是检测没有作用,而是在胚胎活检中取得的仅仅是很少的一小部分细胞。胚胎内部有可能会存在嵌合的情况,检测的结果也存在边界。
更不能将“染色体检查正常”译为“孩子必定健康”
它不能代替孕期的筛查,不能排除所有的单基因疾病,也不能取代对母体,子宫,精卵质量以及孕期风险判断。
我经常问患者,PGT - a是在问染色体的数目大体上是正常的吗,PG T - M是问“这个确切的遗传病的变异是否有传递给胚胎,PG t - SR是问染染体结构的重排是否会对胚胎产生影响,NGS是回答用什么样的技术去读取这些信息。
四个词都不在同一个层面,硬排成低配,中配,高配,本来就是营销的话术。
一个患者曾做过一次“全套检查”,费用明显增多,但是没有可以移植的胚胎。
她询问我是否检测将胚胎“筛除”,我表示,检测并没有制造出异常,而是将原本看不到的风险摆在了台面之上。
难听点说,花钱去买检测,并不意味着花钱就是买一个小孩。
真正需要做的是,首先查明夫妻双方是否有明确的遗传病危险,染色体方面的异常风险以及反复的失败医学依据。然后决定检测有无价值。
无适应证的情况下,不要因“全面”这两个字而加项目的。
在确定家族遗传疾病的情况下,也不要仅仅做普通的染色体检查,应当让生殖的遗传团队讲清楚致病变异,遗传方式以及检测方案。
缴费之前,问检测目的,能查什么,查不到,嵌合结果如何处理,没有得到可移植的胚胎,是否退费。
盲人的摸象并不可怕。可怕的是,有人摸到了一条腿,他就敢向你售卖整头大象了。
拆开名词,说清需求,问清边界,这才是试管之路上最为便宜也最具价值的一回清醒。