可以做,但是做了三代的试管,就一定会生出健康的宝宝。这句话大多是销售的话术,而不是医学方面的承诺。
我看到一对夫妻。男方诊断为家族性高血压,抽屉里放着几盒药物。体检单上低密度脂肪胆固醇高的吓人。
他们坐诊室里,一遍又一遍地问我:“可不可以把这个病拦在我们这儿?”。
听起来很揪心,但是真正需要做的,并不是立即交钱进行周期的计算,而是首先把遗传方面的账目计算明白。
家族性的高胆固醇症状,实际上并非是吃了两顿肥肉之后所导致的,而是由于身体清除坏胆固素的系统先后出现了问题。
常见的问题存在于低密度脂肪酸受体以及载脂蛋白b或者前蛋白转换酶相关的基因之上。血液当中的低密量脂肪脂肪胆固醇长时间处于偏高的状态,有一些人还会发生肌腱黄色的瘤状况,家族中也有可能会有人较早地出现心肌梗死这类心血管方面的事件。
它一般是常染色体的显性遗传疾病,患者一旦携带了一份致病的变异,就会发病,也有可能将变异传给儿童。
倘若夫妻一方有明确致病的变异,每一个胚胎都会有一半的概率继承他,这并非是“身体稍微好一点就可以抵消”的事情。
如果两个人携带致病的变异,那么遗传风险以及疾病的严重程度就会更加复杂,不可以用单方携带的算法来硬套。
所谓的第3代试管,实际上对应胚胎植入之前单基因的遗传学检查。
它并非是为胚胎进行全身的扫描,也不是将“健康”这两个字放置在报告之上,而是针对已经确认了的致病的变异,去检查胚胎是否存在相关的遗传风险的。

检测符合要求的胚胎,需要根据胚胎的发育情况,子宫条件以及孕妇整体的健康状况决定移植。怀孕后也一般需要进行产前诊断的进一步确认。
我曾经见到有人拿一张“没有检出目标的变异”报告,高兴地问是否完事。
我只能说冷一点:这张报告表明目标的变异并没有被检查出来,不代表孩子没有疾病,也不意味着孩子将来就不会遇到其他健康方面的问题。
若患者未找到明确致病变异,胚胎检测失去准确靶点,
这个时候有人会说,那就做最好的套餐吧,但是技术并不是一个许愿池子,花钱增添的是检测的项目,而不是凭空的增加确定性的。
在基因检测中还可能出现样本质量,胚胎嵌合,变异的意义不明确等问题,报告需要由遗传方面的咨询,辅助生殖以及相关的专科医生来进行解读。
家族性的高胆固醇患者也不可以只关注生育,自身的心血管方面的风险也是需要管住的。
备孕之前,需要去心血管或者脂代谢方面的专科去评估一下病情,对正在使用着的降脂药进行梳理,在怀孕期间能不能继续使用是需要听从医生的安排的,不能自己就停药,也别拿保健品来替代治疗的。
我把话说到这里:首先确定诊断,然后进行家系基因的检测,确定致病变异之后,评价胚胎植入之前单基因进行检测是否可行,这一条路才能走得稳妥。
能够筛除已知遗传风险的,就尽量避开风险,但是没有哪一项技术能够承诺百分百的健康宝宝。
不要被包成功、一次解决这类话术所牵引,真正可靠的医生会将能够查到什么,查不到,还要承担风险提前摆在桌子上。
生育并不是一场竞价游戏。谁喊得最多,谁未必是最负责的。
对于家族性高血脂血症患者来说,三代的试管可以起到降低遗传方面风险的作用,但是前提必须是证据确凿、评估充足、预期实现。