三代试管并不是将胚胎送入质检流水线,筛选一个百分之一健康的孩子。而是在有限胚胎中尽量避免已经看到的遗传危险。
我看到一对夫妻取卵后得到了六枚可培养的胚胎,送检后只剩下一枚可移植,女方注视报告问我:是不是检测弄坏了胚胎?
这句话听起来很刺耳,但是却问到了关键之处,很多人将三代试管想象成为升级版的筛选器,却忽略了胚胎本身并不是越多就越好,能够养成能够检测能够移植能够通过三道不一样的门。
一种是染色体的数目异常,通常所说的三体,单体都存在,某些胚胎外观看起来漂亮,但染色的数量不正确,也有可能不着床,早期流产,甚至导致严重疾病。
一类为染色体结构不正常,适宜夫妻一方带有平衡易位,倒位等情况,由于携带者本身可能看起来是完全正常的,胚胎更容易片段缺失,重复或者不平衡。
还有一类单基因遗传疾病的筛查,比如说地中海贫血,血友病,囊性纤维化。前提是家族中已经确定了致病基因。实验室才能根据这个突变来制定检测方法。
以往常常把前一类称为胚胎植入前的遗传学筛查,把后一类叫做胚胎移植前遗传的诊断,现在更经常使用一个总称进行管理,不要被第三代这三个字给带偏了,它并非是按照代数自动进行升级,而是要看你到底要检查什么。

我在门诊看到过一个女性,她经历了两次流产,她的家属一听到自己超过了生育高风险的年龄,立即要求做三代,甚至把所有的胚胎都送去进行检测。
但是她的检查没有显示出明显的单基因病情况,也没有察觉到染色体结构方面的异常情况。医生需要综合年龄,生育史,卵巢反应以及胚胎情况来进行判断,不能够把三代当作反复失败之后的万能的按钮。
胚胎筛查是否通过,没有一个可以套在每个人身上的固定的比例。
女方的年龄,卵巢的储备,精子的质量,胚胎的发育速度,染色体的携带情况以及实验室的水平,都会对这个数字产生影响,特别是高龄的、反复流产的或者染染体结构出现异常携带的人,正常的可移植胚胎有可能会明显地减少。
一些胚胎还会存在嵌合现象,即同一枚胚胎中存在不同的细胞群。报告不能够简单地理解为“健康”或者“不健康“两个按钮。是否能够进行移植,需要遗传、生殖以及胚胎团队来结合风险来进行判断。
胚胎活检采用的是很少的一部分滋养的外胚层细胞。检测结果不代表对未来的孩子进行了全身检查。筛查也不可能排除所有的遗传病,也不能确保一定着床,一定足月的分娩。
更不要被包通过、百分百成功这类话术所牵引,生殖医疗中最昂贵的往往并非是药物,而是人们一着急便放弃了判断。
想提升可移植胚胎机会,可以做的是做好可控环节,