是否可以使用第三代的试管来避免血友病的发生,答案是可以的,但是绝对不是在交钱取卵之后就能够一键清零风险。
我看到一对夫妻,其中女方为甲型血友病患者,男方拿着一张检查单问我,医生,只要是做第三代的话,孩子是否肯定没事?
我并没有马上回答,因为在这句话里面存在着两个误区,第三代试管并非是基因修复的产品,胚胎也并非流水线上贴上标签的那种产品。
血友病麻烦,根源在于凝血因子的基因发生了致病的变异,甲型大多涉及凝血以子八,乙型大部分是凝血的因子九。
甲型与乙型一般是性染色体的隐性遗传,而女性可能仅仅是携带者,而男性则更容易表现出患者。
但是“女性只是带者”也并非是铁律,有的携带者由于凝血因子的水平较低,会出现月经量过多、拔牙之后出血不止这类问题,不能仅凭一张家族的关系图就随意盖章。
如果母亲是确定携带者的话,父亲没有发生相关变化,儿子患病,女儿携带的可能性都有一半。
如果父亲是患者的话,女儿会得到父亲的一条异常性染色体,而儿子则不会从父亲这里得到这一条的。
丙型血友的遗传方式不同,不能将所有血友病套入“女性携带,男性患病”模具中。
我曾经陪伴患者进行过遗传咨询。最重要的一步并不是挑选医院,而是查清楚家里已经生病的那个人。
查不到确切的致病变异,如同拿着一把无齿的钥匙开锁,后面胚胎检测可能只是花费钱财买心安。
规范的路径一般是先确定血友病的类型,然后完成家系的基因检测,确定具体的变异情况,医生根据这些情况来设计胚胎的检测计划。
所谓的第三代试管医学上更多的是指胚胎植入前的遗传学检测单基因病的检测,即针对某一种已知遗传方面的变异筛选出胚胎。
促排取卵,体外受精,胚胎培养,医生从胚胎中取少量细胞进行检测,再将符合条件胚胎移植到子宫。
它可以筛除携带目标导致病变异胚胎,但不能修复异常基因。
更不能把检测没有发现目标的变异翻译成孩子100分之百没有疾病。
胚胎数量较少、无可移植胚胎,检测结果需复核,胚胎本身有嵌合现象,都可能使方案被卡住。
有的机构故意把阻断遗传病说成是百分之百的健康宝宝,然后顺便打包套餐,加价用药。这不是医学的承诺,而是利用焦虑来收割。
说实话是很难听的,但是患者最容易出现亏钱情况的,往往并不是技术自身,而是没有问清楚检测的边界和失败之后的账目。
移植成功之后,产前的诊断仍然有可能会被医生纳入到计划之中,因为胚胎的检测存在着技术上的误差以及样本方面的局限,孕期的复核是对于母婴负责的,并非是前面的钱就白白花费了。
血友病的家庭还要评估凝血因子的水平,既往的出血史,女方的卵巢功能,男方的精液情况,不能只看那一个基因的位点。
我将话放在这里:适合进行第三代试管,前提是家族变异清晰、风险确定、夫妻能够接受试管的流程以及可能不存在合适的胚胎,而非一听到“第3代”四个字便冲进去。
去正规的生殖中心以及医学遗传的门诊,将患者的基因方面的报告,凝血因子的检测,家族成员的资料都带齐。问清楚检测是什么样的变异,能够排除什么,不能排除怎么样,失败怎么去处理。
血友病并非宿命,而是第三代试管,也并非魔法。
真正可靠的选择,并非是购买最昂贵的方案。而是在看清风险之后,做出自己能够承担的决定。