男方所谓的“基因五项“全部异常,并不意味着孩子没有路了,但足以说明,这对夫妻最为不应该做的事情,便是拿着一份报告单直接进入试管的周期。
我看到一对夫妻,他们把检查单攥的皱巴巴的,进门的第一句话是:医生,难道只能放弃了吗?
他真正担心的不是不可以做,而是花钱、吃药、受罪,最后还将问题传给了孩子。
这两件事情,要分开看。
"基因五项”并非是全国统一、每个人都一致的检查名称。有的机构指的是染色体,微缺失,基因突变,而有的仅仅是几项男性的生殖方面的检测,项目的名称是一样的,内容或许完全不一样。
所以,先不要被五项异常四个字吓唬住,也别被可以做三代四个词哄唬住。
我曾经看到过一份报告。男方被告知有多项异常。销售人员顺便把三代试管的套餐递过去。价格翻了好几轮,夫妻两个人都不知道异常是什么。
后来核对了原始报告,其中既包括携带者的状态,也包括临床意义不明的变异,另外一项根本就不等同于致病。
这就叫将医学术语切割成碎片,再用碎片吓唬人。
真正需要问题的是:异常出现在基因上还是染色体上是否已经确定有致病性,是否可以通过精子传递给后代;是否能够在胚胎阶段制定出具有针对性的检查方案。
如果男方带有确定的单基因引起的疾病变异的话,胚胎植入之前单个基因遗传病的检测有可能筛出未受累的胚胎。
如果男方有染色体的平衡易位,倒位等结构方面的问题,胚胎在植入之前的结构异常的检测可能会帮助减轻异常胚胎的移植。
如果存在染色体数目方面的风险的话,胚胎植入之前非整倍体的检测能够评估一些常见的染染体异常情况。
但是这里存在一个容易被忽视的坑:三代的试管并非是给胚胎进行全身扫描,也不是把所有的遗传病都一次筛选干净。
它仅能检测已经确定、可以设计的检测方案。
比如高血压、一些精神疾病,比如糖尿病等多基因与环境相互影响的疾病目前不能通过一次胚胎的检测来确保孩子是不会发生的。
我还看到男方检查一侧输精管不正常,医生怀疑和某些基因变化有关,夫妻两只眼睛只盯着能不能取精。
取精是非常重要的,但是遗传风险是不能绕过去的,因为一些相关的变异即便成功得到精子,也有可能会带给男孩或者女孩。
男方的染色体异常,精子的形成和胚胎的发育都可能会受到影响,呈现出受精失败,胚胎停育,反复流产的情况,也可能仅仅是可用胚胎少了。
这并不意味着一定不存在正常的胚胎,但是这也表明不能按照一般试管的思路来估计费用和成功的机会。
女方的年龄,卵巢反应,子宫内膜,输卵管积水等,都会影响到移植是否顺利,但是它们不能代替男方遗传的风险判断。
还有人将胚胎筛出来,却忽视了检测自身也存在着边界,胚胎的活检取得的是少量的细胞,报告要结合遗传方面的咨询以及产前诊断的理解,不能将其当作出生后绝对的保证。
我把话放在这里:真正可靠的医生,不只是说“可以做”,还会跟你说“能筛什么,筛不了什么,可能要付出哪些代价”。
夫妻两人拿到报告后应当保留原始的检测单,确定异常的名称、变异的位置、致病的证据以及遗传的方式,然后由生殖科和遗传科共同决定是否需要在胚胎植入前进行检测。
必要的时候还要做一下夫妻双方的检查,不能仅凭男方的一张模糊的报告替全家做出判决。
胚胎数量较少,没有可移植的胚胎,检测方案不能建立,这些都可能出现,医院不应用“做三代稳了”来掩盖。
男方的基因出现问题,一般不是试管大门关上,而是门口出现了几道需要核对的锁口。
不要将焦虑交付给套餐,也不要把希望寄托在一句包成功上。
把异常查清楚,把能够解决与不能解决的界限问明白,然后决定走哪一条路,这才对钱,对身体,也对未来的孩子有责。