将克氏综合征作为试管,最为担忧的并非是会不会遗传这五个字。而是还没有查明白,就被一句第三代的包健康给掏空钱包。
我看到一个患者,年龄三十多岁,手持外院报告坐诊室里,不断地问我:医生,我取得精子了,孩子是不是一定没事?他说话的时候手指始终捏着报告的边角,纸都掉毛了。
这句话听起来是合理的,实际上却把三件事情搅成了一团粥:父亲核型能否找到精子、胚胎是否染色体出现异常。
所谓克氏综合征,一般是指男性多出了一个性染色体,其核型为四十七,xxY;有人将其写成4十七, XYY,这是另外一种情形,不能混淆讨论。
许多克氏患者的外周血检查显示没有精子,睾丸中却可能藏着很少量的精子,这也是一个显微取精有用的地方。
医生将在显微镜下找到相对有希望性的睾丸组织,并配合单精子的注射,将找到的精子作为受精。
可取精并非是按按钮,更谈不上做了就成功。不同患者睾丸的体积、激素的水平、有没有嵌合、以往治疗的情况都不一样,显微取精得精率在不同的中心和人群之间差别很大,常见的报道大约是三成到六成左右,不能用一个漂亮的数字来给所有人套个模板。
我还看到有人交了取精费之后,才发觉医院根本就没有明确说明取不到该怎么办,也没提前谈供精的路径以及退款的边界。
这已经不是医学的问题了,而是信息的差异在收割焦虑了。
取得精子,也并不意味着孩子必须继承XXY,也不代表胚胎必然正常。
现有研究表明,克氏患者利用自身精子产生后代,后代发生性染色体畸形的绝对风险一般不是很高,但并非是零,尤其是存在嵌合或者精子质量的异常,更不能用一句概率低糊弄过去了。

胚胎培养之后,可以进行移植前的遗传学检查,检查染色体的数目,同时也可以针对清晰的遺传问题来设计检测的方案。
这些检测可以降低风险,但并不是给胚胎打上百分之百的健康印章。
胚胎活检仅仅取部分细胞而已,检测也存在技术上的界限,嵌合体,样本质量,实验室水平以及胚胎自身的复杂性都有可能对判断产生影响。
更为麻烦的是染色体筛查并不能代替所有的产前检查,更不可能保证孩子将来没有智力,发育或其它疾病。
有人将一代,二代,三代试管称之为闯关升级,似乎花钱越多结局越稳定,这种说法适宜广告,不适宜生孩子。
单精子的注射主要是解决精子无法进入卵子问题,不承担修复父亲染色体的责任。
移植前的检测主要是用来筛选胚胎的,但是不能把年龄,卵巢功能,子宫条件以及胚胎质量都抹平。
我把话放在这里:克氏综合症做试管,真实的门槛不是选哪一代,而是能不能得到可用的精子,以及是否能够把遗传的风险和失败的预案讲清楚。
就诊时要带齐核型报告,激素结果,精液检查,睾丸评估,问清显微取精预估依据,是否需冷冻保存,取不到精子怎么走,胚胎检测覆盖什么,不覆盖。
不要只关注成功率,也不要被“包成功““包健康”的话术牵着鼻子走。
生育并不是买彩票的,价格高并不意味着中奖率就会高。
如果自己的精子一直没有得到,供精,领养,或者放弃治疗,都应该坦诚地摆在那里,不是失败。而是要把家庭能够承受的代价计算清楚。
真正负责的方案,是给予希望的,也是把最坏的门打开给你。