试管婴儿容易被人们误解的地方是,很多人认为胚胎进入培养皿后母亲的疾病被阻挡在子宫外。
我曾在北京看过一位三十来岁的女性。她拿着自己的家族病史一遍又一遍地问我:医生,我是地中海贫血的,移植后的孩子是不是也会跟着受罪?
她的手指始终在抠检查单上,纸角都卷起来了。
我没有马上回答会或者不会,因为,这两个字放在遗传的问题上都有可能会害人。
试管技术仅仅负责将精子与卵子放置在体外相遇,然后将胚胎送入子宫,它并没有为任何人修改基因。
胚胎遗传物质来源于提供卵子与精子的两方。
母亲卵子中的遗传信息将进入胚胎,而父亲精子中所遗传的信息,同样也会进入到胚胎中,与自然受孕并无本质区别
因此,母亲患有一些遗传病,是有可能把相关的致病变异传染给孩子的。
无论是地中海贫血,还是血友病,或者是部分遗传性的耳聋,以及某些明确单基因疾病都不能依靠做了试管自动避开。
可是“妈妈得了病”,并不意味着“孩子一定会遗传这种病”。
高血压,糖尿病,甲状腺疾病,子宫肌瘤,很多时候并不是简单的基因决定,有可能和体质,环境,生活方式,年龄,孕期状态相关联。
孩子可能继承的是一种易感性,而不是将母亲的诊断指南原封不动地重复一份。
我看到有人将母亲年轻时候的甲状腺的结节,与家族性的遗传综合征相混淆,花费了不少钱去做所谓的全套排查,拿到了一张项目密不透风的报告,但心里却更加慌张。
报告项目太多,并不代表问题就问得准确。
真正需要弄清楚的,是这究竟是不是一种遗传疾病,致病的基因是否已经被确定,遗传的方式是怎样的,夫妻双方到底是谁携带的,孩子有可能承担着多大的风险。
这里就不得不提胚胎植入前的遗传学检测了,也就是人们所说的第三代的试管。
它并非是给胚胎安装护盾,它是针对已知的风险从培养出来的胚胎中取少量细胞进行检测,尽量选择不携带特定的致病变异胚胎进行移植。

“尽量”这两个字是不能删的。
如果医生没有明确致病基因,检测就缺乏靶心。
许多基因疾病,复杂遗传病,还没有被医学识别出来的变异,在胚胎植入之前检测不一定能够看到。
胚胎检测正常,也不代表孩子从此获得健康通行证
检测的范围以及准确性的边界是存在的,胚胎活检所得到的细胞,并不代表身体的每个细胞都是完全相同的。
孕期还是要按照产科医生的安排进行产前筛查,遇到明确风险的时候,还有可能需要做产前诊断的。
我见过最为心疼的那一幕,就是夫妻俩一听到“筛过”就松了一口气,就连产检都想要少做几项,就好像胚胎报告是一张终身的保险单。
这并不是乐观,而是把技术当作了神。
还有一种经常被忽视的情况是,线粒体的遗传物质是主要来自于卵子的,某些线粒的疾病的评估和普通的单基因病不一样,不能用网上的几句话来套用。
医院里最昂贵的,往往并不是某一个检查,而是病人在恐惧中所做出的错误的选择。
有人被百分之百的阻断遗传吓到了,也有人“包筛所有的疾病”哄住了。
我把话放在这里,医学可以降低明确的风险,但不能代替人类消除未知。
夫妻在做试管之前,应当把家族当中反复发生的疾病、早期的肿瘤、智力方面的异常、反复的流产以及不明原因的夭折等情况讲清楚,带上之前的检查,让生产医生和遗传的咨询人员一起进行判断。
需要检测的时候,做有针对的夫妻基因的检测,不是见到项目就买的。
如果确定携带一种致病的变异,再谈谈是否适宜胚胎植入前的遗传学检查,以及检测可以覆盖到什么样的程度。
不要用“第三代”这三个字作为护身符,也不要把所有的母体疾病都归结为遗传病。
尽管不改变孩子基因,但真正影响遗传风险的是父母携带什么、疾病是属于哪一种、检测能看到什么。
问清楚病名,查清楚基因,听清楚检测边界,再决定如何走,比盲目增加项目更加对孩子有责任。