单个囊胚进行送检,正常的概率并不是从五成开始,而是先通过活检,再通过遗传学的检测。
我看到一对夫妻,他们取卵之后只养成了一个囊胚。夫妻俩把它称作“独苗”。送检之前在门诊的走廊里来来回回地踱步,反复地问我:“如果胚胎没有问题的话,是不是就安稳了?”
我没敢按照他们的话去说,因为在辅助生殖中最昂贵的不是药物,而是把概率当作承诺。
胚胎需要在实验室进行培养,形成一个结构完备的囊胚,囊胚中有将来发育为胎儿内细胞团的,外面有参与胎盘的发育滋养层。
医生在显微的操作下从滋养层中取出少量的细胞,一般是几个到十个,具体的数量要看胚胎状况和实验室的方案。
取样并非是从胎儿本身上“剪一块“,也不是网络上所说的随便抽取一两个细胞,更不是取到的细胞越多就越保险。
样本被送进遗传学的实验室后,就进入了检测环节,检查染色体的数目、染染体的结构,或者是某一种明确单基因疾病的。
这三件事情,分别是胚胎是否能够培养、能否安全取样,样本是否可以给出可用的报告。
任何一个环被卡住了,单个囊胚也许没有可移植胚胎。
有的人直接把活检的成功率说成是七成,也有的说正常率是五成,这样一个简单的数字,听起来很爽快,可是到了个人身上却往往是不够负责的。
胚胎质量,母体年龄,精子与卵子的情况,遗传病类型,检测平台与实验室经验都会改变这一概率。
在进行染色体筛查的时候胚胎整倍体的比例会随着年龄的变化而变化,年轻的患者和高龄的人不能使用同样的尺子。

在进行单基因病检查的时候,概率并不是简单的100%,因为还涉及夫妻双方遗传方式,是否携带同样的变异,以及需要排除特殊性别。
有些报告表明嵌合,无法判断或者样本信息不够,这并不意味着胚胎一定是异常的,也不代表可以闭着眼睛进行移植,需要生殖医生与遗传咨询的人员结合进行判断。
我曾经遇到过一位患者,她手里仅有一个囊胚,检测显示可以进行移植,她那天高兴的买了婴儿袜,移植后还是没有着床的。
她哭着说,医生不是说的正常吗?
这句话我听了太多遍。
检测是正常的,意思就是这项检测所覆盖的遗传风险比较低,不是为妊娠盖章,也不是给出生健康百分之百的保证。
子宫内膜,宫腔情况,免疫及内分泌状态,移植策略,均会影响到是否着床和是否继续怀孕。
检测也是有边界的,少数新发的变异以及检测范围以外的问题,是不可以被一张报告完全挡住的。
因此,当一个囊胚存在的时候,真正应该问的并非“正常率是否达到五成”这样的问题,而是“我所做的究竟是什么样的检测,活检以及检测失败应该如何处理,报告中的嵌合或者不确定应该怎么去解释,移植之后还需要产前的诊断”。
问清楚这几个问题,比在网上争抢一个漂亮的数字更有效。
我把话放在这里,三代试管可以提高筛选的效率,但是不能把生育转变成自动的售货机。
要是有一个囊胚的话,那就按照囊胚真实的条件来进行评估,不要被“包过”、“稳成”这类话术牵着鼻子走,也不要因为数字不好看就匆忙放弃。
概率是可以冷的,决定是否要走下去的,一定要清醒。