做了三代的试管却拒绝羊穿，一般并不是更加科学，而是将筛查当作了确诊。
我看到过这么一对夫妻，在胚胎报告上面写着：染色体的一号长臂的异染色质区的多态性，两个人注视着那么几个字，就好像注视一张判决书一样。
女方问我，既然胚胎已筛过了，那羊水穿刺是否多此一举？
男方更加直接：“做三代，还要挨一针，那不是白花钱了吗？”
这句话听起来很有道理，但问题在于，里面存在着一个关键的误区。
一号的染色体长臂不同染色质区的多态性，一般是在染染体形态上的一种常见的变异，不等同于没有、没有重复，也不意味着胎儿患上遗传病。
简单来说，报告之中出现了“多态性”这三个字，并不代表胚胎就已经被判定为异常，也不能仅凭这一项就断定会流产，不会着床，也或者一定要把胚胎淘汰掉。
我看到医院把复杂的报告讲得如同藏宝图一般，也看到患者把每个陌生的术语都当作收费项目的出口。
真正需要搞清楚的是你做的是哪一种3代试管的检测。
有些人是针对明确的单基因疾病进行检测，有的人则是染色体的数目筛查，也有人由于夫妻一方有染色的结构异常，进行了针对性胚胎的检测。
这些检测目标不一样，能够回答的问题不同，不能够因为都挂着三代试管的名字，而当作一张通行证。
胚胎植入之前的遗传学检测是取胚胎外层的少量细胞，而不是检查未来胎儿的从头到脚。
取样结果可能受胚胎嵌合，样本数量，检测范围及实验室技术影响。
即使报告上写着可移植，它所表达的也是检测项目所覆盖的范围之内风险比较低，并非是出生之后百分之百是没有问题的。
这也就是为什么做过三代的试管，并不是天然就可以跳过了产前筛查，也不代表从此就不需要产前的诊断。
羊水穿刺并非是一场通过率考试，胎儿并非考生，报告亦不存在简单及格线。
它从羊水中获得胎儿的来源细胞，对染色体和一些基因问题作出诊断，能够回答的问题相较于普通筛查更加接近“是否存在”。
有一次我在门诊遇见一位孕妇，她在胚胎移植之前做过一次检测，在产检超声的时候发现胎儿的结构出现异常。
她一开始死活不愿意做羊穿，反反复复地说：“胚胎已经筛过，怎么还会出问题？”
之后遗传咨询将检测的范围、超声的表现以及潜在的风险一条条地划分开来，她才明白前面的检测与眼前的问题完全不是同一个问题。
这并非是胚胎检测无效，而是有人将其包装成了全面检查。
如果只是发现了一号染色体的长臂不同染色质区的多态性，不可以直接得出必须羊穿或者绝对不需要羊穿这两个极端的答案。
看夫妻双方染色体的核型，胚胎的检测报告上写的具体的项目，是否有明确的致病变异情况，孕妇产前筛查的结果，超声是否存在异常的表现。
如果夫妻一方有确切的染色体的结构异常或者家族中有已知的遗传病，那么产前诊断价值往往会更高。
如果超声表明结构不正常，或者产前筛查是高风险的，医生说羊穿，一般不是在推广项目，而是补充胚胎检测不能覆盖的部分。
无创的产前筛查能够帮助评估一些常见的染色体异常的风险，但是它依然是筛查，而不是诊断，不要被无创这两个字给弄得放松了警惕。
羊穿是一种有创的检查，存在风险，但是风险的大小需要由正规的产前诊断的机构来结合个人的情况来进行评估，不能用网上的一句安全或者危险来代替面诊。
实话实说，最为容易让人交上冤枉钱的，并非某一项检查自身，而是将不同的检查混为一锅，再用“做了三代不用查了”阻住患者的嘴巴。
也不要因为害怕花钱，而把一份多态性报告作为免检的通行证。
把完整的报告传递给生殖科以及产前诊断科。问四件事情：检测检查了些什么，没有检查，目前的风险来自于哪里，羊穿后的结果是否会改变处理的方案。
如果没有人能够把这四句话说明白，只要催你签字或者缴费，就先停下来。
孩子并非是一张检测的报告，三代的试管也不是一个保险柜。
筛查筛查，诊断诊断，不要让术语替你决定，也不要用恐惧替你节省真正有用的检查。
