最好的试管项目往往并不是因为查的多,而是由于有人把能查什么说成了什么都能查。
我看到一对夫妻,手持私立机构列的项目单问我:医生,做第三代,是否唐氏,地贫,血友病都能排干净?
他们已经缴纳了定金,手中的那张单子密不可分,如同一张为未来购买保险的发明。
我在看完之后只说了一句话:胚胎检测并不是基因版的全身体检。
这句话不好听,但能帮人省下很多冤枉钱。
第三代试管的核心并非是一个万能的项目,而是依据夫妻双方遗传风险来选择不同胚胎植入前的遗传学检测方式。
胚胎活检所取得的细胞数量不够,检测范围存在边界,报告不能代替孕期的检查。
和染色体数目相关的检测,通常称为PGT - a,主要检查胚胎是否有染色體数目的异常。
常见的关注点有二十一三体,十八三体,十三三体。
它更适合反复流产,胚胎反复不出生,高龄生育的风险增加等人群,但它并不是每个人都必须要做的升级套餐。
有些机构将“查染色体“说成是给胚胎做一次全面的体检,甚至还暗示做完之后就可以保证顺利地怀孕,这已经越过科学表达的界限。
另一种单基因遗传疾病检测,通常称之为PGT - m。
如地中海贫血,血友病,脊髓性肌肉萎缩症,囊性纤维化。
但是这种检测并不是随随便便就开始的,一般需要先确定夫妻一方或者双方的致病性变异,必要的时候还要进行家系成员的验证,建立具有针对性的检查方案。
如果连家中的致病基因究竟是什么都不知道,机构却一开口就说几百种的遗传病全部覆盖,你就应该把钱包给按住。

我陪着一对带有地中海贫血类似变异的夫妻走过完整的流程。他们带来双方的基因报告以及亲属样本,这样实验室才具备条件进行设计检测的条件。
这并非是在菜单上选择几个菜品,而是为这个家庭独自配备一把钥匙。
还有一个容易被忽略掉的项目,染色体结构的异常检测,即PGT - Sr。
夫妻一方如果存在染色体的平衡易位,倒位等结构方面的问题,自身可能并没有明显的症状,但是却可能会增加胚胎染染体失衡,停育或流产的风险。
这种情况是不能用普通染色体数目的检测来简单替代的,需不需要做,需要看核型的检查以及遗传咨询的结果。
至于性别方面的检测,在医学上确实有可能在识别一些性连锁的遗传病时起到作用。
为了不是医学需要的男孩或者女孩,不能包装成普通的消费。
我曾经见过销售把性别可选隐藏在套餐的角落之中,客户问到的时候就笑着说懂的都懂,等到交钱之后才发现既不存在合规的依据,也不具备明确的实验室方面的承诺。
这种话术并不是专业,而是拿人焦虑来试水。
还有几个问题需要问清楚:检测是由哪家有资格的实验室进行的,采用什么样的检测方式,样本是否存在不确定或者复核的结果,没有检出异常是不是就等于是绝对正常的,胚胎移植之后是否还需要产前的诊断。
PGT能够降低一些遗传方面的风险,不能够保证着床,不可以保证足月的分娩,也不可能排除一切先天的问题。
不要把“选择健康胚胎”当作“购买健康儿童”。
我把话放在这里,真正可靠的机构不会仅仅拿着一张项目表让你签字,而是会先看病史,家族史,以往胚胎情况,遗传报告等等。
你在私立的机构咨询的时候,不要只问能查多少种,要问为什么查,依据是什么,漏检怎么办,钱花在哪一个项目上。
能够把检测边界说清楚的人才可以谈技术。
把希望给医学是可以的,把判断权给话术,吃苦的往往是自己。