最常被私立机构收取智商税的,便是“第三代的试管能筛选出什么”。
我在门诊看到了一对夫妻。咨询表上写的是“筛掉所有的遗传病”。销售人员随手报出了一串套餐价格,夫妻两人当场就付了定金。
他们认为胚胎进入检测室,如同手机经过质检,任何毛病都可以被翻出。
醒醒,第三代的试管并非是为胚胎进行全身核磁的,也不是为孩子提前购买一张健康的保单。
它真正所做的,就是在胚胎成形后取少量的外围细胞,并围绕着明确的检测的目标,来判定哪些胚胎更加适宜移植。
最常用的一种,是染色体的数目筛查,即大家所说的PGT - a。
它主要注意染色体的多一条,少一条等问题,比如有些二十一三体,十八三体,十三三体的风险,也可以观察性染的体数目异常情况。
这种异常可能和胚胎不着床,早期流产或者胎儿严重的发育问题相关。
但是筛查正常并不意味着孩子就一定健康,由于检测的是取得的细胞,而不是将来孩子身体中的每个细胞。
胚胎也可能有嵌合的情况,取样区域的不同,读出来的结果也有可能不完全是整体。
我曾经看到过一枚胚胎的报告上面写着嵌合风险。夫妻俩吓得想要放弃。后来拿着这份报告去正规的生殖遗传方面的团队进行复核,这才知道这可不是一句“存在问题”就能够确定下来的。
另一种是结构异常测试,医学上称为PGT - Sr。
夫妻一方要是携带了平衡易位,倒位这类染色体结构方面的改变,自身可能并没有明显的症状,但是却可能反复地流产,或者是形成染着体的胚胎。
此时检测的重点并非是简单地检查一下,而是对夫妻双方确认的结构方面的问题,筛选染色体组合较为适宜的胚胎。

还有一类是PGT - M,是一种明确单基因遗传疾病。
如地中海贫血,脆性X综合症,囊性纤维化及一些家族肿瘤相关的疾病,均可进入检测。
千万不要把单基因检测当作万能的钥匙。
医生需要首先了解家族中的致病变异情况,然后进行遗传学分析以及检测方案的设计,如果机构连具体的变异都没有弄清楚,那么就敢承诺全套的筛查,这可不是专业,而是拿焦虑来开票。
我遇到过一位女性,她家族遗传病史只给她做胚胎染色体的筛查,没有做针对性的单基因的检测。
胚胎报告虽然看起来漂亮,但是真正担忧的家族变异根本没有被覆盖。
这件事最让人难过的是,患者花费的钱不一定买到了自己认为买到的。
性别信息可能在技术上被检测到,而性染色体的异常也有可能被识别出来,但非医学所需的性别选择并不能作为购物的选项。
只有具有明确性连锁遗传疾病风险的,才可能由具备资质的医疗团队按照规定进行评估,不能因为销售一句可以看男女就向下交钱。
私立机构并不是天然的不可靠,公立的机构也并非是自动免检的。
真正需要检查的是:谁来进行促排以及移植,胚胎的检测是由哪一家合规的实验室来完成的,报告写的到底是筛查的还是诊断的,检测的范围是不是有白纸黑字的,异常胚胎怎么处理,失败之后费用怎么计算。
我把话放在这里,第三代的试管筛选的是特定的风险,而不是筛选人生所有的不确定因素。
签字缴费之前,将夫妻双方的染色体,家族遗传史,以往流产资料以及检测方案交由生殖遗传的医生查看清楚。
能检查什么,要看医学问题,不该看销售套餐。
钱是可以再赚的,但胚胎和机会并不是无限供给的,不要让一张包装好的报告替你做了本应由医生和你一起承担的抉择。