最易被忽悠而花冤枉钱,恰恰是将胚胎检测视为“升级套饭”的人们。
我看到一对夫妻。女方三十多岁,取卵数量不少,但是移植却屡次失败,诊室里面拿着宣传册问我:做了三代是不是就可以保证成功呢?
我将单子推了回去,只是问了一句,“你们要检查的,到底是染色体还是一个遗传病的基因?
两件事情混杂在一起看起来都是筛查,但是医学逻辑完全不一样。
目前临床上更为常用的为胚胎植入之前遗传学方面的检测,根据目标的不同,可以分为染色的非整倍体的检查、单基因的病检测、染色体的结构的异常检查。
过去所说的筛查,大多是指看胚胎的染色体的数目是否正常,比如说多一条或者少一条。
它更适宜高龄女性,反复流产,反复移植不成功,或者夫妻一方有染色体的结构异常,但是并不是一旦沾上其中的一个标签,就必须去做。
一个单基因病的检测,关注的是一个确定的致病的变异,适合夫妻携带了已知的遗传病变,曾经生育过这样的患儿,或者家族中有明确的显性遗传疾病,并且已经寻找到了致病原因。
地中海血友病,囊性纤维瘤,都可以进入这些检测。
染色体的结构出现异常的检测,一般多发生在平衡易位,倒位这类携带者身上,由于本人可能表面上看起来很健康,但是胚胎却容易发生不平衡的组合。
我曾经看过一个男性,他精液报告很差,让人皱起眉头,外院立即把“男性原因加做检测“写进了方案。
但是真正进行评估之后,发现女方的卵巢储备比较低,能够形成囊胚的数量不多,直接进行检测不一定是划算的,首先把取卵以及受精的策略理顺是更为重要的。
精子差并不代表一定要进行胚胎的遗传学检查,年龄大并不意味着检测就能够买回成功率。
胚胎的检测并不是为胚胎发放一张健康的通行证,它仅仅只能回答检测的那部分问题而已。
操作上胚胎培养至囊胚阶段,医生将从外层的滋养层取出少量细胞,胚胎本体接着冷冻保存,实验室检测后,由医生根据子宫情况进行移植。
这里存在一个常常被销售的话术所隐藏起来的小细节:并不是每一个胚胎都可以顺利地形成囊胚的,也不是所有的囊胚都能够得到适宜的移植检测结果的。
胚胎本身就少的人们,盲目地增加项目,或许花了更多的钱,却并没有多出能够移植胚胎的胚胎。
检测可能会出现嵌合现象报告不能离开遗传咨询以及生殖医生判断,也不能代替孕期产前的诊断。
我看到有人拿着筛选正常的报告,觉得从此万事俱备,连常规的产检都想节省,这并非科学,而是把安心这两个字当作护身符。
还有人将胚胎性别的筛选当作附赠服务来看待,这条道路不能够根据个人的喜好随意地进行选择,到底能不能做,怎么做,需要看明确医学方面的指征以及相关的规范。
真正可靠的做法是首先问明白检测目标,适用依据,可获得胚胎数量,失败或者无结果如何处理,以及是否包括复检,遗传咨询等。
不要被第三代的三个字吓唬住,也不要让百分百的成功四个字哄骗住。
该检测人员,不要因心疼费用而错过阻断传染病的机会;不该进行检测的人们,也不要为了获取一份心理上的安慰,将每一个项目都放置在方案里。
胚胎并非商品,医疗也并非许愿池,花钱应该花在能够改变决定的证据之上。