我看到一对夫妻。女方家族中有遗传性的血液病。夫妻俩手里拿着一份基因检测的报告,一遍又一遍地问我:“可不可以挑选一个百分百没有问题的胎儿?”
这句话看起来合理,但是医学上并没有这样痛快的回答。
第三代的试管婴儿规范的名称更加接近于胚胎植入之前的遗传学方面的检测,其核心之处在于从体外培育的胚胎里面取出少量的细胞,对于明确的具有遗传风险来进行分析之后,再去决定哪一些胚胎更加适合进行移植。
它可以做的,是减少特定的遗传病传染给孩子的几率。
它不能代替孩子预定智力身高性格,也不能保证出生后一辈子不会生病。
我曾在门诊见到一位女性。夫妻双方均为某种单胞核遗传病携带者。家中已有患儿,其检查报告摆放在桌子上,纸张边缘被捏出褶皱。
他们并非想要所谓的“天才宝贝”,而是想要让下一个的孩子不要再经历一样痛苦。
这样的情况,是第三代的试管婴儿最有价值的所在。
如果风险来源于明确的单一基因疾病的话,医生能够制定针对的胚胎检查方案,即通常所说的单单基因病的检测。
如果问题是与染色体的结构异常相关的,可以考虑相应的检查项目。
高龄以及反复的胚胎停育,有可能会引发染色体的数目异常。但是这和单纯的遗传病不一样,不能将所有的问题都放在一个“第3代”里面。
临床中最容易被人偷换的,便是把检测到的某类风险包装成筛出的绝对健康。
胚胎的检测结果要根据取样质量,检测范围,胚胎自身的嵌合,以及其实验室与遗传咨询水平来进行判断。
检测是正常的,也不代表孩子不会先天结构不正常,环境因素引起的疾病,也就是医学还没有识别出来的遗传方面的问题。
更让人烦恼的是,有的家庭拿着检测报告就以为完事了,连孕期的筛查都想节省。
这不是节省钱财,这是将风险推回孕妇的身上。
我将话放在这里:第三代的试管婴儿挑选的是已知的风险,而不是为人生开启无敌的外挂。
它也并不是每个人都必须要的升级的套餐。
夫妻双方或双方有明确的遗传病危险、家族内有反复发生的同类病症、曾经生育过的传染病患儿,更值得进行遗传咨询及专项评估,
反复的流产,高龄的备孕,也绝不能仅仅凭一句做三代更加保险就去交钱,先去查明原因,再去谈论技术。
一些机构最喜欢制造出一种错觉,普通的试管并不高级,只有三代才能够配得上安全。
简单来说,患者越怕,营销就越好销售。
真正可靠的办法,是首先进行夫妻双方病史的梳理以及遗传方面的评估,确定疾病的名称,遗传的方式以及检测的靶点,然后判断是否有检测条件的。
没有确定疾病的线索,但是却被承诺包健康,包成功,这些话离医学越近,离收款就越近。
不要把定制健康当作希望,也不要将技术的边界当作冷水。
对于有明确的遗传风险家庭而言,它是一扇尽可能将疾病挡于胚胎移植前面的门。
门能阻挡什么,决定于你知道什么风险。
先把病看清楚,再把钱看明白,才对孩子,对孕妇,也对自己。