第三代的试管婴儿并不是将地中海的贫血治好了,而是将带病的胚胎挡在了移植的门外。
我看到一对夫妻。女方拿着一张化验单。手指一直在抖动,男方小声地问我:我们已经生下了一个孩子,怎么会轮到我们下一胎?
这句话虽然听起来委屈,但是恰恰暴露出误区。
是否生过健康的孩子,与夫妻是否带有地贫基因是两码事。
地中海的贫血实际上是由于珠蛋白的基因出现了问题。携带者一般脸色正常,生活还能过得去,但是却有可能会把变异传递给孩子们。
如夫妻携带相关类型致病变异,每次妊娠均可能出现4分之一的患病、2分之1携带、4不携带的可能。
我曾经处理过这么一个案例。夫妻两人在不同的机构做过好几次咨询。听到最多说的是“泰国的技术已经成熟了,包括你筛选出健康的胚胎。
他们准备好了钱,却没有人认真问明白:两个人到底是哪一种贫穷,家族中致病变异是否能够明确找到胚胎数量是否足够检测
这如同拿着一把钥匙不知道应该是哪把锁,急着去打开保险柜一样,花再多的钱也只是为了制造一些动静。
真正用来阻断地贫的遗传,是植入之前单基因遺传学的检测。
流程并非神秘,首先试管婴儿取胚,胚胎生长到合适取样阶段,外层取少数细胞进行送检,然后按照已确认的家系致病变异筛选。
可以留下的,有可能是没有携带相关的变异胚胎,或者是携带者的胚胎。具体取决夫妻双方遗传情况以及家庭生育的目标。
筛出健康的胚胎并不代表筛出完美的孩子,更不意味着一次移植即可成功。
有的胚胎本身并没有发育的潜力,有的样本不能判断,有一些胚胎带有地贫变异但仍然被误认为是“优质胚子”。
这里面不存在魔法,只是检测范围,样本质量以及胚胎数量而已。
泰国是可以当作就医的选择,但是“海外”这三个字并不会自动为医学增加分数。
真正需要关注的,是生育中心是否能够完成家系的基因分析工作,实验室有没有清晰的检测过程,报告是不是能够说出检测到具体的变异情况,医生能不能把可以移植、可以携带以及无法判断的情况说清楚。
只看广告的成功率与只看饭店的门口豪车是差不多的,热闹并不意味着适合自己的。
我看到过有人被性别筛选、一次解决这几个字给推着走,甚至连地贫是属于哪一条基因,自己携带了哪一种变异都不明白,就先交费用。
简单来说,患者焦虑是一些机构最安全的现金流之一。
最应该做的事情,是夫妻俩一起做血液学检测和基因检查,带上自己家族以往的报告,确定致病变异之后再去做遗传方面的咨询以及胚胎的方案。
在胚胎移植之前的检测并非百分之百代替产前的诊断,在怀孕后仍需要根据产科及遗传专科的安排进行进一步的检查。
不要把第三代的试管婴儿看作是拒绝地贫的按钮。它是在确定病因的基础上,降低将特定的遗传病传染给孩子的危险。
钱可以用来技术,不能用来话术;路是可以走到泰国的,但是每一步都必须知道自己是在检测、放弃、承担。