染色体出现异常并不意味着必须去做试管婴孩,把一个化验单换成一个昂贵的疗程,通常是医院容易赚钱、患者容易慌张的钱。
我看到一对夫妻。女方拿着平衡易位的报告,坐在诊室的门口。手指捏出纸张的褶皱,说话的时候就问:“难道只能够做第三代吗?
我首先问他们是否受孕过,流产过多少次,报告到底是谁,异常出现在什么地方,夫妻两只眼睛只看“异常”这两个字,就好像盯着一本判决书一样。
染色体的异常并不是一个疾病名称,而是一种大类疾病。
有人仅仅携带了平衡易位,身体发育,生育能力均可能正常,但形成胚胎的时候,染色体的分配容易发生错误,流产或者胚胎不再发育的可能性会增加。
有的人是嵌合体的,异常的细胞比例是不一样的,风险可不能用一句正常或者不正常来决定。
也有人仅仅是检查的结果边缘不正常,复核之后不影响到生育的路径。
因此,真正需要问的并非是“要么要试管”这一问题,而是“什么是异常,谁异常了,它会影响到胚胎还是胎儿。
这一步需要通过遗传咨询以及夫妻的染色体的核型检查来完成,必要的时候结合基因的检测以及既往的孕史来进行判断,不可以拿着一张报告就在网上自己诊断。
我看到另外一位患者胚胎不错,女方的年龄以及输卵管也不存在明显的障碍,但是被告知不做三代不安全,花费了不少钱去取卵,养囊,检测,最终没有合适的胚胎。
这并不是说技术没有作用,而是,技术从来就不是许愿的池子,卵子的数量,精子的质量,胚胎的发育能力,还有母体的情况,每一个环节都有可能使筛选失败。
第三代的试管婴儿有价值,在胚胎移植之前做遗传学检查。
夫妻一方如果有明确染色体的结构异常情况,或者已经出现了反复流产,反复胚胎不能发育,遗传病患者等情况。经过专业的评估之后,胚胎在植入之前的检测可能会减少移植畸形胚胎的可能性。
明确携带一种单基因的遗传病,可以针对该疾病进行检测,而不是一网打尽所有遗传方面的问题。
胚胎检查能够降低特定的风险,但是并不能保证生下来的孩子是绝对健康的,也不能代替孕期的检查。
检测的技术边界是有限的。胚胎活检所得到的是一部分细胞。嵌合体,检测误差,还没有被认识到的遗传方面的问题,都有可能会留下一个盲区。
即使筛查到所谓的正常胚胎,怀孕后仍然要按要求进行产前筛查,必要时进行无创检测,超声检查,羊水穿刺。
简单来说,第三代的试管是一种风险管理方面的工具,并不是健康的宝宝购买的凭证。
最害怕的不是去做试管的,而是没有弄清楚合适的证明,就被染色体的异常这四个字给牵着走了,既花钱,又吓得自己不敢自然地怀孕。
我将话放在这里:首先拿完整的报告去寻求生殖遗传的专科方面的判断,然后决定是自然的尝试,还是产前的诊断,又或者进入试管的流程。
该承担的时候不要硬撑,不该承受的时刻也不要被话术所推动,生育并非是比谁花费的钱财多,而是将每一分钱财和每一次的选择都放置在真实的风险之上。