染色体出现异常的家庭,最为容易掏空身体的,并非是身体。而是“做三代一定能够生出健康的孩子”这句话。
我看到一对夫妻,女方连续出现流产的情况,男方手里拿着一沓诊室门口的检查单,手指将纸角捏得白白的。
他们所问的并不是技术多么先进,只是问了一句:“难道我们再交上一笔钱就可以保证成功吗?”
这句话我无法按照他们的意思回答。
医学并非许愿池。试管婴儿并不是将异常的胚胎送到机器里清洗一次。
染色体出现异常,首先要分清楚是哪种。
有的人是胚胎的染色体数量异常,例如多一条或少一条,通常表现为反复生化,胎停,流产,也有可能是先天性的疾病。
有的是结构不正常,比如说平衡易位,或者罗氏易位。携带者本身看上去完全是正常的,但是可能在产生卵子或者精子的时候,配出了大量的染色体不平衡的胚胎来。
还有人写“染色体畸形”报告,实际上说的是单纯的基因疾病处理方式不同。
病名未弄明白,急忙买方案,如同闭着眼睛走进商场一样,收银台比你要清醒。
早些年,我在门诊碰到过一个女性,她染色体的报告上写着平衡的易位。
她流产了三次,每一次她都被安慰下次会好一些。
她老公甚至怀疑她太紧张了,婆家则偷偷打听是否换人。
听到这些,我的心里很沉重,但没有用情绪替她去看病。
真正问题并不在于她“想多”,而是夫妻双方并没有进行遗传方面的咨询,也未将流产组织,夫妻核型以及既往胚胎的情况放置在一起进行判断。
第三代的试管有价值,是胚胎移植之前增加一个筛查。
医生拿卵、取精、培养胚胎,再从囊胚中取少量的细胞,检查染色体的数目或者结构,看一下哪些胚胎是更可能具有移植条件的。

夫妻携带清晰结构异常的情况,重点一般为胚胎植入之前遗传学的检测结构重排。
若担心胚胎整体的染色体数量问题,采取的检测方法又不同。
如果确定为某一种单基因的遗传病,其检测目标必须根据致病的变异单独进行设计。
名称看起来都像是一条流水线,其实是三条不一样的路,不可以用一个套餐来糊弄。
这里有一个很难听但是必须说的实际情况:检测到可移植,并不意味着孩子百分百健康的。
胚胎的取样仅代表取出来的细胞,有嵌合的现象,可能存在检测误差,胚胎不能着床,孕期的并发症等。
一些夫妻的全部胚胎没有可以移植的结果,因为可能胚胎数量较少,也有可能异常比例较高,并不意味着谁做错了事情。
花的钱越多,就不会自动得到一个正常的胚胎;促排的次数越来越多,也并非是把概率强行砸成必然的。
谁把包成功“包男孩“一次解答“挂在嘴边的话,谁很可能是在利用自己的焦虑来做生意的。
真正可靠的办法,是夫妻两人首先做遗传方面的咨询以及规范的检查,了解异常的类型,遗传的风险以及可行的方案。
如果是结构异常的话,需要看核型的报告,有必要的话结合既往的流产物或者胚胎的检测资料进行判断。
对于单基因疾患,要确定家族致病的变异情况,不能仅凭症状猜测。
在胚胎移植之后还需要按照产科流程进行产前筛查以及产前诊断。不要把胚胎的检测当作孕期免检的通行证来看待。
如果自身的卵子或者精子确实无法获得可用的胚胎,可在医生或者法律允许下讨论供精,供卵或者其他生育方式。
我将话放在这里:染色体出现异常并非是“没有办法救治”,也并不是说做三代就会稳定下来。
它更像是一道需要对账目进行核对的门,首先要看清楚风险,然后再决定是否要付出费用。
不要被一句先进技术牵绊住,也不要因为几次的失败就将责任全部推卸给自己。
带上检查的资料,找一个能够做遗传方面的咨询,胚胎的实验室以及产前诊断的团队,问清楚成功率,失败的可能性以及费用的边界。
孩子并非是一张销售的话术催出的订单,而生育也不应该借助赌徒的心态来推进。