染色体的异常并非是生育的判决,但是把它当作一张普通的体检单,同时也是在为孩子和母体的安全下了一个赌注。
我看到一位三十来岁的女子,拿着平衡易位报告坐诊室,手指将纸角捏出褶皱。
她问的很直接:我是否这辈子不能生了?
她并非不可以生育,而是在自然受孕之后,胚胎的染色体结构出现问题的可能性会增加,流产,胎停或者胎儿异常也会随之增加。
对于平衡易位人来说,自己一般没有什么明显的异常情况,日子过了,工作做了,但是在制作卵子或者精子的时候,染色体有可能会重新进行分配。
如同两副牌交换几张,获得完整牌面胚胎是否能够出现,不可以通过“多尝试几次”来赌出。
染色体的问题还存在数目异常以及结构异常的情况。有的人是因为单条染色體多了一条而导致的,有些人则是由于染色的片段出现缺失、重叠、倒位或者易位。
异常的类型是不一样的,卵巢的功能,妊娠的风险,胚胎的可用率以及治疗的路径都有可能是不同的,不能听到“染色体的异常”这五个字,把所有人都放到同一个结果里面去。
我曾经见到有人告诉我“这样做试管也是没用的”,然后转过身又被另外一家机构说“百分之一筛出健康的胚胎。
两句话看起来方向相反的,底层却是一样粗暴的,前者将恐惧变成了拒绝,后来把恐惧转变成为了收费的项目。
试管婴孩可以做什么,重要的是胚胎植入之前的遗传学检查。
对于染色体的数目存在异常风险,胚胎植入之前进行非整倍体的检测,通常称为胚胎非整体筛查。
对于平衡易位,倒位这类结构重排,胚胎植入之前结构的重排检测更适合携有结构异常者。

其作用是从已形成胚胎中辨别染色体的组合相对适宜的,减少将明显异常的胚胎移植到子宫的危险。
它并非修复胚胎也并非制造健康的胚胎,更并非是一份保证。
有的夫妻取卵之后只有少数胚胎,有的胚胎检测之后没有适宜移植胚胎的,这种情形并不少见。
因此,医生制定方案之前需要查看染色体的核型报告,女方的卵巢储备,男方的精液情况,既往妊娠的结局以及家族遗传的史料,而不是仅仅只听一句,我染色有问题。
女性如果性染色体有异常,还需要评价心脏,肾脏,血压,卵巢功能是否可以妊娠,有的时候比能否取到卵更为重要。
我将话放在这里:试管并非是洗白风险的机器,而检测也非是将钱交出去即可买来的保身符。
筛查的结果是正常的,也不可以排除所有的遗传病,而且也不能代替产检。
胚胎的移植成功以后,仍需要按产科及遗传专科的安排胎儿的结构超声,无创产前的筛查以及必要的绒毛或者羊水的检查。
没有创筛查是风险评估的,不能把低风险看成是绝对正常;真的需要确定胎儿的染色体,诊断性的检查才有价值。
那位女子后来并没有着急签订治疗单,反而是将夫妻双方报告重新进行核对,进行遗传咨询之后,再决定进入试管的周期。
这才是可靠的顺序:首先弄清楚异常是怎么回事,然后判断遗传方面的风险,再评估身体是否能够承受妊娠的,最后才说检测方案以及费用。
不要被不能生和包成功两个极端带着走。
染色体出现异常可以进行试管婴儿的操作,但是能否进行,该进行哪种检测,能否安全地怀孕,需要生殖医学,遗传与产科医生共同进行判断。
你需要的并非是一句令人放心的漂亮话语,而是一个将风险,代价以及可行的路径都写得清清楚楚的医疗计划。