将第三代的试管婴儿视为“畸形儿阻碍器”,这并非是医学方面的认知,而是将焦虑当作了收费的项目。
我看到一对夫妻胚胎检测结果拿到手的时候,男的捏着纸角,问我:“难道只要移植了这个,就一定没有问题了吗?
我并未顺着他点点头,由于这句话说出口后,后面每次产检都有可能变成一种新的恐惧。
第三代的试管婴儿实际上所做的事情,就是在进行胚胎移植之前,检测一些遗传物质,尽量避免已经识别到的染色体方面的异常,单基因的遗传病,也就是说,或者说是进行重排。
它不是为胚胎进行全身的扫描,也不是给儿童买一张终生的保险。
我看到过染色体的报告正常,移植后的产检发现了心脏结构的异常,也看到了夫妻双方的身体状况健康,但是由于家族里面有一个致病的基因,所以接连出现妊娠失败的情况。
健康的父母生下了患病的孩子,这并不奇怪,因为有一些遗传方面的问题隐藏在携带的状态之中,父母本身并没有生病,但是孩子却有可能会同时接触到双方异常的基因。
这同样也是第3代试管最具价值的所在。
倘若家族中存在明确单基因的遗传病,又或者是夫妻一方带有染色体的结构异常的情况,医生能够针对这个具体的问题来进行检测,从而筛选出更低风险的胚胎来。
可是很多机构却把它说成全面排雷,这就偷换概念。
胚胎的检测常用的方法有染色体的数目检测,单基因病的检查,以及染染体结构的异常检查。
染色体的数目不正常,可能会引起唐氏综合症等疾病的。
一个单基因病的检测,是针对已经确定的致病的基因,不可以凭空扫描所有未知的问题。
结构的异常检测主要是针对存在遗传方面的家庭,并不是每个人都去做了就能够多出一层万能的护盾。

我遇到过一个三十八岁左右的女人,机构的销售告诉我:做了三代孩子畸形的概率接近零。
这句话看起来像是安慰,但实际上是透支了她对医学信任。
胚胎的活检取得的只是一部分细胞而已,检测的结果并不意味着胚胎每个细胞都是完全一致的。
检测方法也可能受到样本质量,胚胎嵌合情况以及实验室过程的影响。
更为关键的是唇腭裂、一些先天性的心脏病,神经管的缺陷,并不都可以通过胚胎植入之前的检测排除掉。
在胚胎移植之后,孕期的用药,感染,营养状况以及其它环境因素也可能会影响胎儿的发育。
因此,做了第3代试管,还是要按要求做产前筛查及产前诊断的,必要时做超声检查,无创筛查,羊水穿刺的。
不要将无创筛查与羊水穿刺弄混淆,前者多为风险评估后者为产前诊断适用场景与风险边界不同。
我把话说到这里:任何一家机构敢于承诺百分之百不会出现畸形儿的情况,都不是讲科学,是收割恐惧的。
真正可靠的办法,是首先做遗传方面的咨询,了解家族的病史,夫妻的染色体状况,以及之前的妊娠经历情况,然后判断是否具备明显的检测指标。
不存在遗传方面的风险,仅仅因为听到“第三代“这三个字就增加价格升级,或许仅仅是花钱购买了一种心理安慰罢了。
有明确的风险,但只听销售的一句保证健康,也可能耽误了应该做出的诊断。
孩子健康,并不是一个技术按键按下去就会自动生成的。
第三代的试管可以降低一些遗传性的疾病的风险,但是却不能保证完美地出生。
问清适应证,问清检测范围,不能检测的问清楚,再决定做不做。
钱是可以花的,焦虑不可以代替判断;技术是可以用的,神话是不能当作医学的。