将胚胎送入子宫,不等于挡在门外。谁说试管是百分之百的阻断遗传,谁大多是在收取你的焦虑钱。
我看到一对夫妻,女方四十多岁左右,取卵后有五枚可以检测胚胎,检测出来一枚疑似是十八号的染色体出现异常,剩余的胚胎看上去正常。
他们拿报告问我,“是否移植正常,就不会生病?”
我当时并没有按照他们的期望去说话,只是告诉他们能够降低风险并不意味着把风险降低。
十八3体综合症的本质是胚胎多出一份十八型染色体,多见于精子、卵子形成,受精后早期的细胞分裂错误。
它大多不是父母直接把一个致病基因传给孩子的,所以简单地称之为“遗传病",本身并不准确。
随着年龄的增长,染色体的数目出现异常的可能性会增加。但是年轻人也并非是免检的通道,一般的人也有可能会遇到。
这就是很多人不愿意听到的:试管可以筛选出胚胎,但是不能让生物学一直都不出问题。
第三代的试管,关键之处并非是把宝宝给改造出来。而是在进行胚胎移植之前,先从胚胎的外层取出少量的细胞来进行染色体检查,看看是不是存在着多少条十八号的染着体。
对于十八三体等染色体的数目异常情况,一般关注胚胎植入之前不是整倍体的检测,而是对于单基因的疾病检测方案的生搬硬套情况。
检测到一整条的染色体出现异常情况的胚胎,通常不作为移植的对象,这可以明显地减少移植之后出现严重染染体异常的可能性,也可以减轻一些孕期决策所带来的身体方面的负担。
但是“筛过”并不意味着验过整个孩子”。
胚胎的取样细胞来自于外层的组织,并不能保证未来胎儿的每个细胞都是完全一致的,嵌合体,样本的质量,检测分辨的能力,都有可能对判断产生影响。
实验室的报告上写的“正常”并非一张终身的保险单
我还见到过有人拿一份胚胎的检测报告拒绝进行产前诊断的情况,理由是,“都花了这么多的钱筛了,为什么还要去查?”
这句话看似省钱,实则是在赌一赌。
胚胎的移植成功之后,还是应当按照产科医生的安排完成怀孕期筛查以及产前诊断工作,特别是在无创筛查显示异常的情况下,或者超声检查发现结构存在问题的时候,不可以拿过去的胎胎报告来硬顶。
真正能够诊断胎儿的染色体的检查,与胚胎筛查并不相同,不要将两个概念弄混在一起。
另外还有一件很容易让中介故意讲复杂的事情:夫妻一方有染色体的结构异常的情况,比如说平衡易位这种情况的话,就需要配合夫妻的核型检查来进行,通过生殖遗传的团队来判断是不是适合去做针对性胚胎的检测。
如果仅仅担心十八3体,不可以因为年龄太大,而默认要做第三代的试管。
是否具备适应证,需要看女方的年龄,卵巢情况,既往妊娠的结果,双方的染色体检测以及胚胎的数量,然后由正规的生殖中心进行评估。
胚胎原本就很少,但是为了“筛的更安心”就盲目地去上项目,或许花了更多的钱,最终没有可以移植胚胎的,焦虑反倒翻倍。
简单来说,医院能够售卖的是一种检测服务。患者真正想要购买的是清晰明了的决策,而不是一个说起来绝对不可信的承诺。
我将话放在这里:第三代的试管可以减少十八三体的胚胎移植风险,但是并不能保证孩子绝对没有发生染色体方面的异常情况,更不能代替规范的产检。
先进行遗传咨询以及必要的夫妇检查,然后再决定是不是进入试管的流程,要比被一句优生优育的套餐牵着走要稳妥。
不要将医学当作彩票,也不要把昂贵当作可靠。
筛清楚能筛的问清楚,问不清楚的问明白。剩下的路才是你与医生一起承担的真正选择。