第三代的试管婴儿并不能够治疗已经患病的亨廷頓舞蹈症,其能够做的是在胚胎时期将遗传风险阻挡在外。
我曾经接诊过这么一对夫妻。丈夫他的父亲因为这种疾病渐渐地失去了行走,吞咽以及表达的能力。他拿着一张检查单来问我:医生,做那么一次试管的话,是不是能够保证孩子不会出现问题?
我没有跟他说保证,因为,这两个字在生殖业里往往会比疾病自身更危险一些。
亨廷顿的舞蹈症是常染色体的显性遗传疾病,父母双方带有明确的致病变异情况,子女在理论上具有百分之5十的遗传危险。
它并非单纯的手颤抖,也并非情绪不佳。
患者可以从动作呆板、轻微不自主的运动起始,逐渐出现明显舞蹈样的动作,进而影响记忆,判断,性格,吞咽和走路,神经的功能如同被一点一点抽走一般。
最令家庭难过的是,携带者不一定在生育的时候就已经发病了,但是却可能会把一枚埋在雷下面的基因传递给孩子们。
这个雷,一般隐藏在四号的染色体亨廷顿的基因中,核心的问题是某一段重复的序列异常地扩增。
重复的次数越是多,发病的风险以及临床的表现往往就越是值得人们去警惕,但是医学可不是算命的,不能够用一个数字就精准地去推测某个人会是在哪一天,以及是在什么程度上发病。
我看到一位患者的家属将检测报告打了四折,然后塞进外套的口袋里,反复地问:他现在看起来正常,为何不能当成没事?
由于基因不会由于人暂时看上去正常,而自行失效。
胚胎移植前遗传学的检测俗称为第三代的试管婴儿确实能够帮助这些家庭筛选没有检出目标的致病变异胚胎。
做法并非神秘,首先体外受精成胚胎,然后从胚胎中取出少量细胞检测,再结合家系致病变异的信息,判定哪些胚胎可以进入移植。
但是这里有一个经常被广告的话术所遮蔽的细节,就是检测取样的细胞,而不是将未来孩子从头至脚扫描一下。
胚胎有嵌合,样本量不足,实验室需防止等位基因的脱落,扩增失败,判读误差。因此报告所写的是在检测的范围内没有发现目标的变异,而是不是百分之百地保证健康。
我陪着那对夫妻计算了一次账目,他们取得的胚胎数目并不多,但真正能够检测的,质量合适,能够移植胚胎的只有很少。
这便是现实生殖医学能够提升概率,但是却不能够替人凭空创造出一个完美的答案。
有的人会问,为什么自然怀孕会有百分之5十的风险,而不是直接碰到运气。
简单来说,拿孩子自己的人生来赌,是由于赌的人不需要替孩子承担后果。
愿意进行检测,并非是嫌弃某一个孩子。而是父母应当在已知的风险面前尽量减少将痛苦交付给下一代的。
这条道路也是有门槛的,夫妻得接受遗传方面的咨询,确定家系是否存在致病的变异情况,并且评估女方的身体状况,卵巢反应,胚胎的数量以及经济承受能力,然后由具备资格的生殖和遗传团队来制定相应的方案。
如果已经怀孕了,也可能有产前诊断的方法,但具体的选择不能依靠网上的一句可以或者“不能”来决定。
我把话说到这里:第三代的试管婴儿并非是治疗亨廷顿的舞蹈症状的药物,也并非健康宝宝自动售卖机。它是一个经过评估,检测以及取舍风险管理的方案。
真正可靠的医院不会只关注你的交费情况,而是会把能够筛选出多少,可能失败的地方,剩余胚胎如何处理,费用如何进行分段。
不要被百分之百的阻断、一次成功这类话术牵着鼻子走。
先拿到清晰的基因检查结果,再进行遗传咨询以及生殖评估。问清楚技术边界。签字之前想清楚最坏的情况。
疾病太残酷了,不要让虚假的证据趁火打劫