很多人觉得做了基因检查，孩子等于拿到健康的通行证，但是真正买单的时候才发现医学从来就不会卖这个保证。
我看到过这么一对夫妻。夫妻两个人的外表是健康的，家族里面也没有人听说过什么遗传病，但是由于共同携带着同样的隐性致病的基因，就连续两次痛苦地妊娠。
女方攥着检查单，皱着眉头问我：我们都没有生病，为何孩子会出现问题？
这句话虽然听起来刺耳，但是正是遗传疾病最能骗人的所在。
有些疾病的致病基因隐藏在父母的身体里面，平时不会发作，不会影响工作也不会对吃饭生育造成影响，但是当两种风险基因相互碰撞在一起的时候，孩子就有可能会承担全部的代价。
这并非是谁做了什么，而是遗传规则冷冰冰地降临在一个家庭上。
我曾经在诊室里面看过一个小孩的检查结果。父母抱着小孩坐在门口，谁也不说话，就只有纸张反复地翻动的声响。
对于他们来说，所谓的优生优育并不是一句悬挂在墙壁上的口号而是能否少走一段不能回头的道路。
胚胎移植前遗传学的检测，就是将筛查的关口往前移动。
胚胎进行体外培养之后，医生将会取少量的细胞作为遗传学方面的分析，然后再从达到检测目的的胚胎中挑选移植，尽可能避免明确遗传风险的出现。
对已知的单基因病的检测适用于地中海性贫血，脊髓性肌肉萎缩症。
对染色体的数目异常进行检测，可以评估一些胚胎是否有多一条或者少一条染染体。
还有一种是用来染色体的结构重排的，常见在夫妻一方带有平衡易位的问题。
简单来说，筛查的意义并不在于把孩子挑选成完美的产品，而是避免已经知道，也确实会致病的那个坑。
我见到过最荒谬的销售方面的话术，就是把所有的夫妻都讲成“必须要做第三代“，然后用筛出健康的宝宝这几个字来催人交钱的。
不要被这句话带着走。
基因的筛查并不是美容的项目，也不是越贵就越高级的。
有确定单基因病的家庭，进行检测往往具有重要意义。
夫妻双方染色体异常反复流产或曾生育明确的遗传病患者，也值得仔细评估。
但是对于没有相应指征的人来说，盲目地去做项目，很有可能会遇到胚胎的数量不够，检测结果不能够解释，可移植的胚胎减少这类现实的问题，所花费的钱财不一定能够换来更多的成功。
胚胎的筛查也并非全身健康的鉴定。
它受到取样细胞，检测范围以及胚胎嵌合的现象的影响，不可排除所有的遗传病，也不可保证孩子是不会患有出生后才发生的疾病，感染或者其他健康方面的问题。
孕期的筛查以及产前的诊断，并不会因为没有做过胚胎的检测而自动失去其意义。
有人用唐氏筛查，无创检测代替遗传咨询。这就像用天气预报代替房屋体检一样，关注点是不一样的。
我一直告诫患者，不要让“我不想让孩子受痛”成为商家手中的付款按键。
真正可靠的办法，是首先问清楚家族史以及之前的孕育史，然后夫妻接受一下遗传咨询。必要的时候做一下携带者的筛查以及染色体的检查，之后再决定是不是进入试管的流程。
知道是哪种遗传病的话，就围绕着那一种病去设计检测的方案，不要拿一张各种各样的套餐单作为医学判断的依据。
扁鹊见到蔡桓公，害怕的并非是没有药物，而是病情到了看不到，也不愿意去面对的时刻。
基因方面的风险也是如此，可以提前知道，不要等到怀孕期间才在侥幸与痛苦之间进行下注。
我把话说到这里：有明确的遗传风险的时候，胚胎的检测是很重要的一道防线；在没有明确的指征的情况下，它只不过是一个权衡工具，并非优生优育入场券而已。
你需要做的并不是去追求最昂贵的技术。而是要找到能够把风险讲清楚、把边界讲明白的正规的生殖队伍。
孩子并非筛查报告中满分答案。父母也不应该被恐惧所推动。
查清该查清的，拒绝不该买的，才是对孩子真正的负责。
