可以,但是将第三代试管视为“万能筛查器”,往往患者交了钱后才发现胚胎并不是想筛多少就筛几少。
我曾经见到过一对来自于广东的夫妻。丈夫拿着一张化验单问我。他说:“我们两个人只不过是携带者罢了,孩子怎么可能会得到重型地贫呢?”这话听起来比较轻,但是背后却包含着一个家庭所面临的恐惧。
所谓地中海贫血并非是普通的贫血,也并非仅仅吃一些铁剂就能够补好的小问题。它是由于血红蛋白的基因出现了问题,轻微的可能仅仅只是携带而已,重要的是可能从小就反复地输血,长时间地依靠治疗。
夫妻双方所携带的基因种类、突变位置以及组合方式,决定孩子是否存在重型地贫风险,不能仅仅看报告上的“阳性”或者“携带者”而已。
在一些同型地贫带带组合中,每次自然怀孕确实可能会出现四分之1患病,二分之一带带,四份之一未带带的可能性,但这并不是用来套用所有夫妻的一个固定公式的。
基因遗传并非是抽签的摊位,老板并不会因为你的紧张,就将概率改变成好看的数目。
第三代的试管可以进行的是胚胎植入之前单基因的遗传病检测。也就是对于已经确定的地贫的致病基因,来判断胚胎是不是带有相关的疾病组合。
该项检测不是用一张试纸扫一圈胚胎外,而是促排取卵,形成胚胎,在囊胚阶段,取少量细胞进行送检,然后根据检测的结果决定移植的对象。
最容易被忽视的关口是夫妻双方首先要查明地贫基因,最好根据家族成员或曾患儿遗传资料,制定相应的检测计划。

如果没有明确的突变情况,医院很难凭空进行精准的检测,所谓的“顺便筛一筛地贫”,听上去很省事,实际上可能仅仅是销售话术罢了。
我看到一对夫妻生成了四枚可以检测囊胚的报告,报告中有携带的,也有不适宜移植的胚胎,能用来移植就只剩下一枚了。
他们当时沉默了好长一段时间,原本以为缴纳完费用就可以抱着健康胚胎回家了,后来才知道,试管只是增加了选择,而不是制造出奇迹。
带者胚胎与患病胚胎并不相同,很多家庭能够接受孩子仅仅是携带者,但是却不能承受重型地贫的风险,这样的取舍需要在治疗之前明确。
一方带α地贫,另一方携β地贫,一般不会形成相应的重型,但还是要看具体的基因组合,可不能仅听一句不是同型就停止检查。
更不能将检测报告中的“未检出“理解为孩子百分之一无遗传问题,而单基因检测所针对的是已设定的目的,不能覆盖一切疾病。
检测结束后,即使选择了合适的胚胎,怀孕之后仍应当按照医生的安排进行产前诊断,由于胚胎检测的取样范围以及技术边界是有限的,医学并不承诺绝对的安全。
费用也不要仅仅盯着广告里面的几万元开始,促排用药,取卵培养,胚胎冷冻,家系建库,单基因检测可能是分别计费的。胚胎越多,检测的支出往往就越高。
一些机构先以低价吸引人,再将每个环节拆分为收费项目,当患者到达门口时,才发现,那所谓的套餐仅仅是一句话。
我把话放在这里地贫家庭最为划算的行动,并非是急于寻找一家可以做第三代的试管机构,而是首先要让遗传科或者生殖医学科说清楚夫妻基因型,患病风险以及检测可行性