可千万不要把第三代的试管婴儿当作一台“基因滤器”。地中海贫血是否能够避开遗传,首先要看夫妻两个人携带了什么样的变异。
我看到过一对来自于南方的夫妻。女方的体检单上面写着地中海贫血的基因携带者。男方听完之后脸都变白了,一开口就问:是不是只能够做第三代?
这句话的背后,一般并不是想要多花费钱财,而是害怕生出重型的患儿,更害怕自己一生都赔不起这场治疗。
但是医院最容易忽略的一个步骤,就是查明夫妻双方基因的类型。
其中地中海贫血并不是一个单独的疾病,最常见的有α、β、β的贫血,涉及基因和变异不一样。
有人只是带着,平时几乎不会有症状。
有人带的组合,可能会让孩子出现重型贫血,输血依赖甚至严重生长发育的问题。
“双方都带,所以孩子有4分之一概率得病”这句话不能用来套所有的家庭。

风险需要看具体的基因、变异的位置、遗传的组合,有些Α地中海贫血风险的判断,要比一张常规的血常规复杂很多。
我曾经处理过一家庭,夫妻两人都拿着贫血报告来问,以前还被吓唬着要交一大笔钱。
后来将血常规,血红蛋白的分析和基因的检测重新进行核对,发现女方是有轻微缺铁的情况,男方是真正地中海贫血的携带者。
连病因都分不清楚,就着急上第三代,不是谨慎,而是被恐惧牵住鼻子走。
真正有效的办法,是先进行遗传咨询以及夫妻双方分子基因的检测,确定致病变异的位置,然后由遗传医生来评价自然妊娠,产前诊断以及辅助生殖哪一条路是最合适的。
倘若夫妻双方存在生育严重地中海贫血病人的风险,在试管方案中可考虑胚胎移植之前单基因的遗传学方面的检测,即俗称的第三代的试管。
流程并不秘密,促排取卵成为胚胎,胚胎生长到囊胚阶段,取少量的滋养层细胞进行检查,再选择符合检测目的的胚胎移植,
这里有一个很多人都不愿意听的细节,但是必须要讲明白的是:检测并不是简单地将胚胎分成健康和不健康。
有些胚胎是患病的胚胎,有些仅仅是携带者,而有些则没有相关的变异,还有些因胚胎的数量、检测的信号或样本的质量,无法做出清晰的判断。
临床上常以不患病胚胎为重点,但携带者的胚胎是否可移植,要