把染色体倒位这四个字贴上去,把夫妻两个人直接推到试管婴儿那里去,这可不是医学方面的结论,而是把焦虑转变成了收费的项目。
我曾在门诊见到一对夫妻。男方的染色体报告上写着平衡倒位。两个人拿着一张纸站在门口。妻子问我:是不是只能进行胚胎筛查?她的手指始终在抠着报告的边角,纸快要被抠破。
我首先问他们是否自然怀孕,是否反复流产,是否胎儿结构不正常,家族中是否有类似的情况。
他们无不孕,也无流产史,女方输卵管及卵巢正常。
这种情形下,谁敢张嘴就说必须试管,谁不是太过草率,就是过于会利用人们的害怕。
染色体的倒位,简单来说,就是指在断开之后,有一段翻转过来,再接回到原来的位置。
带者本人常无明显症状,由于遗传物质未明显减少,属于平衡。
麻烦之处在于生殖细胞的形成过程中,染色体的排列组合不规则,胚胎就有可能出现不均衡的遗传因素。
这增加胚胎的停止发育,流产,或胎儿染色体的结构异常。
但风险并非一张报告单可以算死的数目。
倒位是发生在哪一条染色体上,断裂点在什么地方,是在臂间倒位或者在臂内倒位的情况下,夫妻双方生育史是如何的,女方的卵巢功能以及年龄情况如何,都会影响判断。
将所有携带者称为“自然怀孕的概率仅有一成”,看似专业,实则是用一个粗糙的数字来替代真正的评估。
我见过另外一个患者,连续2次流产后才发现女方带倒位。
她已经花费了不少的钱财去进行免疫、调理以及各种各样的保胎套餐,柜子里面堆积着药盒,但是真正重要的遗传咨询一直没有人把它讲清楚。
这类人选择辅助的生殖,可不能只看能不能怀,还要看怀上以后胚胎出现问题的几率是否高到可以绕开。
胚胎植入之前遗传学方面的检测,对于染色体结构进行重排的项目而言,确实是可以在移植之前筛选出一部分明显存在不平衡状况的胚胎。
但它并非把胚胎放到机器中验完,而是盖章确保孩子一生不生病。
其受取样数目、胚胎嵌合情况、检测范围以及实验室水平的影响,检测出的是特定的遗传风险,而不是将所有疾病全部消灭。
一些周期取卵量不大,胚胎本身就少,筛完之后可能没有适宜移植的胚胎了。
这个时候的花费不仅仅是检查费,而且还包括促排取卵培养检测冷冻移植单个周期的常见支出可以达到几万元,检测的部分往往还需要额外的增加。
钱并不是最让人难受的,最令人难过的是有人把做了筛查的事情包装成了肯定成功,让患者一方面交钱,另一边却误以为风险清零了。
即使完成了胚胎的检测,怀孕之后仍然要按照产检的流程做超声以及产前遗传学的检查,必要的时候接受羊水的穿刺,由于胚胎检测并不能代替产前的诊断。
我把话放在这里:染色体的倒位并不意味着不能自然地怀孕,也不代表必须要做试管。
自然怀孕,无不良孕产史者,可在遗传咨询之后评估自然试。
如果反复流产,胚胎染色体出现异常,又或者医生认为遗传风险比较高的时候,再仔细讨论一下胚胎检测,这才是把钱花到刀刃上。
不要被一句“试管才能生出健康的孩子”所吓住,也不要拿一次自然的怀孕当赌博。
带着夫妻双方的完整的核型报告、以往的孕产资料以及检查结果,到正规的生殖遗传方面的团队去进行个体化的评估。
医学并非抽签,生育孩子也并非销售话术中的套餐。