最为容易让人花费冤枉钱的,并非是第三代的试管婴儿。而是将“基因检测“当作一台什么都可以检查的扫描仪来看待。
我看到过这么一对夫妻,他们拿了五枚囊胚。缴费单上写着染色体,单基因病,全套的遗传风险。销售人员拍拍自己的胸口说:“检查的越多,孩子就越稳定。
胚胎被送进实验室之后,他们每日盯着手机,不是问胚胎是否能够使用,而是问报告在什么时候能够出来。
这时候最需要问的,恰恰并非是一个固定的时间,而是你所做的究竟是什么样的检测,样本是否符合要求,实验室需不需要重新建立库或者验证。
对于染色体数目不正常的项目来说,流程一般是相对标准的,报告的速度决定于实验室的排队情况、样本的质量以及检测平台的状况。
对于染色体的结构异常,特别是夫妻一方易位、倒位,实验室应当围绕具体的核型设计来判断方案,可不能拿普通的项目的承诺去套。
单基因病的检测是比较麻烦的,一般需要先确定家族的致病变异,然后为这个家庭设立专属检测系统,不要因为宣传页写着“覆盖几百种疾病”就以为拿来就能检查。
我在门诊看到过一个带有地中海贫血的变异家庭,夫妻两人拿着别人报告问,认为“同一种疾病,检测的方案应该是一样的”。
医生打开病历只问一句:你们双方具体的变异位点在哪里?
两个人当即沉默了。
基因病并不是菜市场上的同一种商品,疾病的名称是相同的,变异的位置也是不一样的,检测的设计也可能会有所不同。
对于准确性,不要被百分之百这三个字迷惑。
胚胎活检所取到的仅仅是少量的细胞,而检测结果所反映的则是被取样的区域,并不一定就是整个胚胎的所有状态。
胚胎可能有嵌合现象,即不同细胞染色体的状态不完全相同。

因此染色体筛查可以降低移植出异常胚胎的危险,但不能保证一定着床,一定出生,同时也不能代替孕期产前的诊断。
单基因病的检测是针对已经确定的家族变异的,准确度是可以很高的,但是“高”并不意味着没有边界的。
样本的污染,等位基因的脱扣,扩增失败,胚胎没有可以检测的合格的细胞,都有可能使报告出现没有诊断、需要复核或者无法判断的情况。
更不能把没有发现的目标变异翻译成“这孩子不会有什么疾病”。
它可以查询什么,决定于检测类型以及家庭风险情况。
染色体的项目主要是看整条染色的数量,或者是部分结构有没有异常。
单基因的项目主要是观察某个已知的致病基因发生变异,例如血友病,脊髓性的肌萎缩症,遗传性的耳聋以及部分地中海的贫血。
它一般不能顺便查遍所有的智力,性格,身高,天赋,也不能筛选出所谓的天才基因。
很多承诺一份报告包含几百种疾病,并且能预测孩子将来的性格的宣传内容,听上去像科技,闻上去更像收款的话术。
我把话放在这里,检测的项目越多,并不意味着医疗价值就越高,只有能够和夫妻双方遗传风险相匹配,才具有意义。
胚胎报告已经拿到手,不要着急庆祝或者崩溃,需要查看检测对象,检测范围,质控结果,是否有嵌合,能否移植,还是需要产前诊断。
钱应该花在清晰的风险上,而不是花在模糊的害怕上。
真正可靠的流程是遗传咨询首先做,生殖医生遗传医生实验室说清楚方案再决定做、做什么,报告异常怎么办。
不要把第三代当作更贵更保险的升级套餐。
孩子并非是被筛选而成的完美答卷。医疗能够做的是降低一定的遗传风险,并不是替人生去签保证书的。