最令人担忧的,并非是检查出一种基因方面的问题,而是在还没有查清楚的情况下,就有人率先将“不能生”、“必须做3代试管”售卖给你。
朱孝天表示肌肉疼痛,受伤后恢复难,还表示基因检测未找到明确的致病依据,在这里面最应该听懂的,并非是明星两字,而是病因未明这四个字。
我曾经接诊过一个男性,长时间全身疼,做过一系列检查,拿了几页报告来问我:医生,我是否会传染给孩子?
我翻了几遍报告只能告诉他症状如同遗传病,不代表已经证实是遗传疾病。
纤维肌痛病因复杂慢性疼痛,可涉及神经调节,心理压力,睡眠以及多种生物原因,不能因为其难受,反复,而扣上一顶单基因的遗传病帽子。
基因检测并非是一台能够将人生扫描得清清楚楚的机器,没有查到致病的基因,并不代表绝对不会存在遗传方面的风险,要是检测到一个基因发生了变异,也并不意味着它就是致命的祸首。
我见过有的人拿着商业的检测报告,受到销售的吓得当场交了钱,销售说:“不进行胚胎筛查的话,孩子可能在一出生就会受罪。”
这句话听起来像是负责,实际上往往只是将恐惧加工成了账单。
遗传病一般有单基因病,染色体异常以及多因素疾病。三者混杂在一起谈论,听起来很专业,实际上容易把患者给绕晕。
单基因病指的是某一个明确的基因出现了问题,比如部分的地中海贫血,囊性纤维化的情况,家族当中往往能够找到清晰的线索,也可以通过家系的验证来确定变异是否导致疾病。
夫妻双方进行携带者筛查的时候,能够发现有一些隐性的遗传病风险。但是筛查范围是有边界的,报告正常并不是给未来的孩子盖上百分之百的健康的标签。
真正适宜做胚胎植入的前遗传学检查的前提,是知道要防止什么。

如果夫妻一方有确切的致病变异的话,生殖团队就可以根据这个变异来设定检测方案,胚胎移植之前筛选出没有带有相关致病组织的胚胎,这是针对单基因疾的检测。
如果一方存在染色体的平衡易位问题,可能需要检测染色的结构异常。
而染色体数目的筛查,并非是将胚胎拿去进行一次全面的体检,它主要是为了解决特定染染体异常的风险,不能够筛掉所有的疾病,更不可能保证孩子的智力、性格以及一生的顺利。
我曾经陪伴一对夫妻进行过类似的评估,男方的家族存在着明确的遗传病情况,双方跑了好几家机构。前面的人仅仅只关注“第三代”这三个字,而后面的一位遗传专科医师却先让他们去补充家系检测的内容。
那对夫妻一开始觉得麻烦,之后才知道,连靶点都不存在,拿什么来筛胚胎。
胚胎检测并非是一种魔法,能否得到足够的卵子,胚胎是否能够培养,检测成功与否,子宫是否适宜移植,都需要一关一关地去过。
卵子冷冻能够保存女性目前的生育机会但是并不能保存一个明确的孩子解冻、受精以及胚胎发育仍然存在损耗,随着年龄的增长,卵子的数量以及质量也有可能越来越不占据优势。
领养是另外一条人生之路,但它并非生育失败后备用的方案,也不是一句“就领养”就可以轻而易举的选择。
我把话放在这里,在病因没有被查清之前,有谁拍着胸脯说某一项技术一定能够解决,那么谁就值得你再多问一句,依据究竟是个什么,检测的靶点究竟在什么地方,失败该如何处理。
不要将名人新闻当作自己的诊断之书,也不要把“基因”这两个字当作命运的判决。
真正安全的做法,是首先到正规的生殖医学或者医学遗传方面的专科去做病史的梳理、家系的调查以及必要的检测,然后再决定是不是要辅助生殖的。
技术可以减少一部分遗传方面的风险,但是却不能代替人们去承担选择所带来的代价。
生孩子并不是要交钱去买保险,首先要看清楚风险,然后再谈论要不要走这一条路,这才是对孩子的负责,同时也是对自己的责任。