把染色体筛查当作购买健康保险，往往最易被人收走冤枉钱。
我看到过这么一对夫妻，他们的胚胎停育过好几次，进诊室的时候手里拿着一张宣传的单子，一开口就说：“医生，咱们直接做最昂贵的试管，可不可以保证孩子没有问题？”
我没有急着回答他们，只是问他们做没有做夫妻染色的检查。
两个人愣住了。
染色体并非是一个令人恐惧的名词，它乃是细胞中储存遗传信号的结构，如同一本书的节奏和页码。
页码少、多、或整段内容搬移位置，胚胎即可发育异常、妊娠中断、或出生后发育障碍。
这里容易混淆的是“筛查”与“诊断”并不是同一回事。
筛查是在计算风险，说明你是否有问题。
诊断是用胎儿细胞来确认的，告诉你是否有问题。
孕期做颈项透明层的检查，血清学的检测，孕妇外周血的无创检测都是筛查，不是说说而已。
无创检测表明高风险，并不意味着胎儿一定是异常的，低风险也并不代表所有的遗传问题都会被排除。
羊水穿刺取出胎儿细胞，进行染色体核型检测，是确定胎儿染染体问题的一种重要诊断方法。
我陪着患者看了一份没有创造性的检测报告，那几个字被患者家属圈得红彤彤的，夫妻俩一整夜都没有睡觉，第二天发现他们把高风险看成了确诊。
这并非是小题大做的事情，而是医学的信息被人用了半句话给截走了。
孕前夫妻的检查也是一样的。
反复流产，胚胎停育,曾经生育染色体异常的孩子，家族中有相关病史,夫妻一方有生殖发育的异常，这些都值得将夫妻的核型检查放在评估里。
有些人的外表是正常的，工作也正常，生活方面也是正确的，但是却是染色体的平衡易位的携带者。
他们本身也许没有明显的表现，但是在形成卵子和精子的时候，染色体又重新进行分配，胚胎可能会得到多余或者缺失的遗传因素。
这种问题不是喝一些补品、卧床几天就可以修好的。
可以，但不要把它当作“胚胎质量检查合格了，孩子一生不用担心”。
胚胎植入之前的遗传学检测是可以在移植之前检测胚胎染色体的数目、已知的单基因疾病、或者是存在着的结构异常的风险。
夫妻一方平衡易位带者，可以考虑对结构异常进行检测。
家族中有确定的单基因的遗传病，可以针对这个疾病设置检测。
对于胚胎染色体的数目异常进行筛查，到底适不适合高龄，反复流产这类人群，需要结合卵巢的情况、胚胎的数量以及以往的病史来进行判断，不能够交钱就自动进行升级。
我看到有人被告知做了筛查就100分之百正常，取卵之后胚胎不多,检测又遇到了嵌合体，最终既没有得到可移植的胚胎，还背上了一身的债。
胚胎检测存在一定的界限，活检取样仅仅代表着被取出的那一部分细胞。检测技术有局限，胚胎是否能够着床、妊娠是否顺利，并非一张报告能够包办的。
简单来说，试管婴儿并非是将自然生育变成了流水线，也并非医院为你购买了一份结果单。
将话术中的“精准”当作“保证”，将“筛查”当做“排除一切的风险”，才是最为珍贵的误区。
