只要一看到七号染色体的缺失这四个字，就立刻去做三代的试管，往往并不是谨慎，反而是被检查的报告吓得丧失了判断能力。
我看到过一对夫妻。女方拿着一份报告，坐在诊室的门口，手指将纸角揉成了一个小卷子，开口就说：医生，我难道只能做三代吗？
报告上写着七号染色体的某个片段缺失，但没有写清楚缺失的范围、是否是来自父母，是不是属于平衡性的结构异常，也没有结合夫妇双方的染色产结果进行解释。
以上几个信息没有弄清楚，谈不上选择哪种胚胎的检测。
7号染色体的缺失并非是一种单纯的疾病，由于缺失的部位、大小、所涉及的基因的不同，所产生的影响可能会完全不一样。
有些缺失和发育迟缓，听力问题，生长异常，或者面部特征相关，有些仅仅是检查中偶尔发现，临床上的表现并不严重，还有一些报告写着疑似缺失，后续的复核甚至会影响判断。
将所有的七号染色体的缺失都说成是一定会出现严重异常情况的孩子，这既是医学上的懒惰，也是营销方面的便利。
我曾经陪着一个患者重新对报告进行梳理，她孩子的胚胎检测出现异常情况，医院外面咨询人员就直接告诉她，不要去检查，做三代就可以筛掉。
她花费了不少的钱去做一个项目，得到的却仅仅是染色体的数目筛查，并没有针对那一段缺失来建立检测的方案。
如同你要寻找一把丢失了的钥匙一样，对方拿了一台称重器，告诉你，屋子里的东西是轻重正常的，所以钥匙必须找到。
所谓对明确的遗传病或者特定的基因变异进行检测，以往常被称为胚胎植入之前基因的诊断，适用于已经确定了致病基因以及遗传方法的情况。
在七号染色体的片段缺失情况下，大多数需要考虑在胚胎植入之前，进行结构异常的检测，主要是查看这段结构的变化是否能够被准确地识别出来。
而过去称胚胎植入前的遗传学筛查项目，主要是看胚胎是否存在多一条或者少一条的染色体，通常用来评估整条染染体数目的异常，并不意味着能够查出所有的片段缺失，重复，倒位。
名称听起来仅仅只差几个字而已，检测对象或许根本就不是那么一回事。
有一年我在门诊里看到一个胚胎的报告，夫妻两方一方携带了染色体平衡的易位，自己的身体正常，但是却反复出现了胚胎停育的情况。
这种状况的关键，并非是简单地盯着“七号缺失“这三个字。而是要看父母有没有结构重排的情况，胚胎是不是因此而形成不平衡的遗传物质的。
如果一方真的携带了相关的缺失，或者存在平衡的易位、倒位这类结构异常的情况，胚胎植入之前的遗传学检测有可能会减少移植显著异常胚胎的可能性。
但是它不可能保证一定能够得到正常的胚胎，也不可以保证移植是成功的，更不能代替孕期产前的诊断。
胚胎取样仅仅是代表一部分细胞的检测，还有分辨率以及技术边界，是否能检测到那段缺失，需要遗传咨询的团队依据报告来设计方案，可不能仅仅依靠销售人员的一句“都可以筛”。
实话是难听的，但是你不听会亏损更多：三代的试管筛选的是特定的风险，而不是把人生的所有风险都清零掉。
面对这样的报告夫妻双方应该把原始的核型、基因的检测报告，家族的生育史以及以往的妊娠结局都带齐，重新进行遗传咨询，有必要的时候复核染色体的微阵列或者更为准确的检查。
还要问四件事：没有具体在哪个地方，是否确认是致病的，父母是否带，胚胎的检测是否覆盖以及是否验证。
医生只说做三代就行，却不知道检测靶点，可检范围，失败后处理，那就不要急着交钱了。
生育这个问题，最怕的并不是花费钱财，而是花钱去买一个听上去专业，实际上答不上来的方案。
先说明异常，再决定是不是做试管，然后决定做哪种胚胎的检测。
方向找准了，三代的技术就是工具；如果方向没有找准，技术越高，弯路可能就越长。
