把三代试管当作一台筛除所有先天不足的机器,常常是患者最大的误解。
我曾经见到过一对夫妻。女方从小的时候听力就不好,男方的外表以及听力都是正常的,两个人拿了一张基因的报告来问我,医生做三代的话,是不是就可以保证孩子的不会聋?
这句话之中有焦虑之处,同时也有商家最为喜爱利用的空白之处。
三代试管所能做到的,并非是给胚胎进行一次全身的安检,而是对已经确定的遗传风险进行检测,检测胚胎是否存在特定的致病性变异。
耳聋也并非是一种疾病,更不是仅仅对应一个个基因。
一些遗传性的耳聋是与GJB2,SLC26A4这些基因变异相关的,有些是综合征性的,还有一些到现在都不能用单一的基因来解释。
将“耳聋”这三个字直接与“能筛掉”相对应,如同把发烧直接和某一种感染相比,听起来干脆,但医学上并不成立。
我曾经陪一个患者看过一个基因报告,那个报告上写着带有某耳聋相关的变异,她当时脸色发白,询问我是不是得做三代。
我让她先不要着急交钱。
带有一个变异,并不代表本人就会发病,也并不意味着孩子就一定会患病,重要的是看变异类型,遗传方式,夫妻双方检测结果,还有实验室是否可以根据这些来制定胚胎检测的方案。
有很多遗传性耳聋是常染色体的隐性遗传,如果夫妻双方的听力正常的话,也有可能是携带的。
如果双方携带的都是同一相关的致病基因符合条件的改变,孩子患病的风险可以达到四分之一,变成携带者的可能性也需要单独进行计算。
在胚胎植入前的遗传学检测能够帮助挑选没有患病的胚胎,降低将明确遗传的风险传递给孩子。
但是筛查携带者和“筛查患者胚胎”并不是同一个概念,是否需要去排除带带者,需要看疾病的性质、家庭的意愿以及伦理的规范,不能够让销售人员说一句全部筛干净就带过去。

夫妻双方需要进行遗传咨询以及有针对性地对基因进行检测,最好能够拿到完整的报告,而不仅仅只听到“你有耳聋的基因”。
检测需要确定变异是否有致病作用,遗传方法是否明确,家系中是否存在可供比较的资料。
生殖中心以及遗传实验室需要确认,是否能够为这个家庭制定专门的检测方案,胚胎样本的可靠性能否达到临床的要求。
没有明确的致病基因或者发现的意义不明的变异,一般不能用它直接为淘汰胚胎提供依据。
这里很容易被包装的话术给带偏。
有人将三代试管称作“优生套餐“,似乎做完就可以筛掉聋哑,孤独症,智力问题,以及所有先天的缺陷。
我把话放在这里,谁要承诺做一个技术包,先不要问折扣,先把检测范围,适应证,不能检测内容写到知情文件里。
由于非遗传因素所致听力损伤,如孕期感染,耳毒性药物的暴露,缺氧损伤或者是分娩相关的因素,胚胎的基因检测是无法替代你的。
这类风险需要通过规范孕期的保健、用药的管理以及产前的医学监测来降低,不能将所有的希望都寄托在胚胎筛查之上。
自然受孕之后进行产前诊断也是一种医学途径,但是它所面对的是已形成的妊娠情况,家庭所承受的心理以及身体方面的压力会更大。
三代试管提前了选择节点,却没有将风险变为零,更没有为夫妻做价值的判断。
不要被健康宝宝这四个字所牵引,也不要因为家中有人耳聋了,就认为自己只能够花钱去做三代。
拿着双方的基因报告,家族的患病情况,以及以往的检查结果,到正规的生殖医学方面的团队进行遗传咨询,然后再去判断能不能去做,值不值得去做、要筛选什么。
钱应当花在明确的风险上,不应该花在模糊的承诺上。
孩子并非是一张检测的报告,三代的试管也不是一个许愿池。