将一型糖尿病称作“能够通过三代试管筛除”,往往并非是医学方面的突破,而是因为有人盯着你的焦虑以及付款码。
我看到一对夫妻,他们家里有一个人患上了一型糖尿病。咨询的时候反复问他们:“能不能挑出这个基因?”。
接待人员手持一张项目单,随后将胚胎筛查,染色体筛查以及糖尿病风险的筛查写入其中,听起来如同一套全包的方案,但费用却一项接着一项地往上叠加。
我当时就问了他们一个问题:“你们得到的是明确的致病突变,又是一份泛泛家族病史?”。
两者之间的差距并不是很大,前者或许对应着单基因病,而后者甚至并不能说明孩子就一定会患上疾病。
所谓的三代试管,有一个规范的说法就是胚胎植入之前的基因检测,这里面有着不同的工具,可不能把它当成万能的筛子。
胚胎植入之前单基因病的检测,是针对已经找到、可以验证、遗传的规律相对清晰的致病变异的。
染色体不是整倍体的检测,主要是看染色的数目有没有异常,不能随随便便就查出一型、二型的糖尿病。
对于染色体结构的检测而言,所处理的是关键的问题,比如说,存在着缺失、重复以及倒位等问题。而这些问题也并非是糖尿病的风险检测的内容。
一型的糖尿病大多是免疫系统对胰岛细胞进行攻击,其背后存在着许多基因位点与环境因素相互纠缠。
有人提到了人类的白细胞抗原这类高风险位点。这些信息是可以用来进行研究和进行风险评估的,但是这并不意味着临床上就可以通过一个位点挑选出“不会得病”的胚胎来。
2型糖尿病不需要幻想一份胚胎报告包揽一生,它与多基因倾向,体重,饮食,运动及年龄变化有关。
将多个风险的位点拼接成一个所谓的低风险胚胎,目前也无法替代成熟临床诊断,也不能保证孩子从此和糖尿病断绝关系。

简单来说,多基因的风险筛查是比较容易被当作高科技来进行包装的,但是最为难以去交代的是它究竟能够降低多少真正的患病风险?
真正有可能进入到胚胎植入前的检测过程的,是一些单基因的糖尿病,例如一些青少年所发生的成人型疾病。
这种疾病需要首先进行家系调查以及基因检测,明确具体的变异情况,然后再查看遗传方式,检测条件以及可操作性情况。
父母一方带有明确的致病性变异,经遗传咨询及实验室验证后,才可能通过单基因病的检测筛选未带有该变异胚胎。
线粒体有关的糖尿病也不可以一概而论,涉及到母系遗传,突变比例以及样本判断。处理起来要比宣传页上一句精准阻断复杂很多。
我还碰到过一个女性,怀孕期间血糖升高之后,家里人马上就要她做三代的试管,就害怕把“糖尿病的基因传给了孩子”。
她在产后的血糖恢复情况良好,在进行检查的时候没有发现明显的单基因方面的疾病。真正需要去处理的就是体重情况、饮食情况以及后续血糖的监测情况,而不是为胚胎贴上一个没有任何遗传因素的标签。
妊娠期的糖尿病并不是由于胚胎携带某一个固定的突变所导致的,不能够因为孕期的血糖异常,而把全家推进昂贵基因筛查的套餐。
你输了就输在“家里有人生过病”听成“孩子必然有病”。
面对这些项目,首先要把患者诊断报告,发病类型,家系情况,以及基因检测的原始结果弄明白,然后问医院是否检测哪一个变异,检出后改变了什么决定,失败和漏检如何解释。
凡是说“可以完全防止一型糖尿病““筛掉糖尿疾病基因“的机构,我将话放在这里,先不要交钱,先让他们把医学依据与适用边界写入方案中。
能够明确阻断单基因病才能够进行精准筛查;对于一型和二型的糖尿病,大多只能够谈论风险,不能够以确定性作为借口。
技术可以帮助你避开遗传方面的岔路,但是却不能为你安排好孩子一辈子的免疫系统,饮食习惯以及身体的变化。
不要让焦虑代替你做出决定,先查明病因,再决定是否做检测,这样才对钱和孩子负责。