将第三代试管看作“选出一个绝对健康的宝宝”的工具，常常是患者花冤枉钱的起始点。
我看到一对夫妻，他们把一张基因的报告攥得皱巴巴的，问医生：做了胚胎的筛查，孩子难道就不会生病了？
诊室里非常安静，由于这句话听起来合理，但是实际上却埋下了一个大的坑。
胚胎植入之前的遗传学检测是可以针对已经确定的致病基因以及染色体结构方面的问题来筛选胚胎的，而不是给未来的孩子制定一份包治百病保险单。
简单来说，它可以阻挡一部分已知的风险，阻挡不了所有的命运。
最适合进行这项检测的是家中已经找到确定的致病基因夫妻。
如地中海贫血等常染色体显性遗传病，当夫妻双方携带同一种致病变异的时候，胚胎约有四分之一的概率患病，通过检测可以挑出患病胚胎。
包括囊性纤维化，脊髓肌萎缩症，属于这一种，关键不在于病名听起来有多吓人，而是能不能查清楚家族中的具体变异。
我对一位准妈妈进行了处理，她仅仅知道家族中“好几个人的贫血”，却没有拿出明确的基因报告来。
此时直接交钱进入周期，与闭着眼睛购买彩票相类似，真正需要做的是先对家系验证进行完善，确定变异来自于谁、如何传递。
显性遗传疾病也可以做，如亨廷顿病，遗传性多囊性肾病。
这种疾病一般只要胚胎有一个致病的变异，就有可能发生发病的风险，不能用“家中有人没有发病”安慰自己，由于外显率与发病年龄不总是一致的。
性连锁的遗传病是另外一个难题，血友病，杜氏的肌营养不良也可能涉及其中。
有的家庭生男孩特别紧张，有的则被销售的话术带偏，认为做检测是为了挑选性别。
不是。
医学检查的关键之处在于识别致病的变异情况，避免严重的遗传病传染给下一代，而非医学所需要的特征方面的选择，既不应该去做，也不应当拿钱去赌博。
染色体的结构异常的携带者，例如，平衡易位或者罗氏易位也常被列入评估。
携带者本身可能看上去完全正常，但胚胎却可能由于遗传物质的分配不平衡而不着床，流产，或者出现严重的异常。
我看到患者连续流产后才发现问题并不在于“身体不够用力”，而在于夫妻一方染色体的结构。
这类检测并非是简单的数染色体，而是要根据夫妻的核型以及家系的情况来设计方案的，实验室的能力差异也是比较大的。
还有一种很少见但是真实的需要，患病的孩子等着造血干细胞的移植，家庭想要筛选出既不带有家族致病的变异，又能够与患儿相匹配的胚胎。
这涉及到人类的白细胞抗原的配型，门槛比较高，伦理方面的审查也更加严格，并非广告里一句精准匹配就能轻易带过。
取样一般发生在囊胚时期，检测胚胎的外层细胞，然后结合基因的分析或者染色体分析确定是否进行移植。
这里需要区分清楚，针对明确的单基因病是胚胎植入之前的单个基因遗传学方面的检测，对于染色体数量出现异常的是另外一种技术，不能将所有的项目统称为第三代包筛。
一些机构故意将概念说得更大，收费单便越容易写得更长。
胚胎检测存在边界，嵌合，样本扩增不成功，变异不确定，这些都可能导致报告需要进行复核，必要的时候还需要结合产前的诊断来确认。
许多基因疾病，如先天性的心脏病，孤独症倾向，不能通过一次胚胎的检测被承诺“完全排除”。
我把话放在这里：能不能做不看广告中的技术名词先看有没有确定疾病、确定变异，确定检测方法。
拿齐家族的病历以及基因报告，询问检测是针对什么，漏检的风险如何，没有合格的胚胎该怎么办，然后决定是否进行治疗。
真正可靠的医生，并不会把筛查当作神迹来看待，也不会用你的恐惧来催促你付款。
你需要的并非是一张漂亮的报告，而是在把已知的风险讲清楚之后，做出一个能够承担的抉择。
