花钱去做第三代的试管,并不意味着胚胎就获得了一张遗传病免检的通行证。
我看到过这么一对夫妻,他们拿着从私立机构递过来的长名单上面,密密麻麻地写着唐氏的综合征、地里海的贫血、囊性的纤维化,而且还列出了高血压以及糖尿病。夫妻俩觉得交钱越多孩子就越不易生病。
胚胎移植之前,女人注视着那一张纸问我:是不是这些疾病都可以排除?
我只能说话难听一些:“这张表可以让人安心,但不能替医学写保证书。
第三代试管医学上主要针对胚胎植入前的遗传学检测。常见分为三类,适用的场景完全不一样。
胚胎植入之前不进行整倍体的检测,主要观察染色体数目是否存在明显异常,通常包括二十一三体,十八三体,十三三体以及性染色的数目存在异常。
它可以减少移植染色体的数目异常的胚胎风险,但并不是把所有的遗传病一个一个地检查一遍,也不能保证孩子出生之后绝对的健康。
包括地中海贫血,脊髓性肌肉萎缩,囊性纤维化,血友病等,是单基因遗传疾病,一般需要做胚胎移植前单个基因病的检测。
这类检测并非是查看机构手中是否拥有一份热门的病种清单,而是首先确定夫妻双方或者家族内的致病变异情况,然后围绕清晰的基因以及突变位点来设计检测的方案。
家族之中没有明确的诊断情况,机构却一开口就说几百种的遗传病都可以筛选出来,这话听起来挺豪爽的,可是落到报告上面往往就只剩下一堆模糊不清的风险提示了。
还有一种是染色体的结构异常,例如平衡易位,或者倒位携带,适合评价胚胎的染染体结构是否有失衡。
这与单基因病不一样,不要让“第三代”这三个字弄成万能的技术。
我还看到销售人员将高血压,糖尿病,肥胖倾向放进筛查套餐里,话术是提前锁住健康宝宝。
简单来说,这些疾病是受多个基因以及生活环境的共同影响的,现有常规的胚胎检测并不能像检查一个明确的突变那样,帮助你判断孩子将来是否会得病。
将多基因风险伪装成可筛查的遗传病,实际上是把父母的焦虑当作加价项。
胚胎检测是有边界的,样本是来自胚胎的外层细胞的,检测结果并不能简单地等同于胎儿的全部细胞,也不能替代孕期的产前筛查以及产前诊断的功能。
我曾经陪同一位患者看过报告,她手中有两个可移植胚胎,但是由于报告中嵌合体的提示吓得她不敢做出决定,机构仅仅催促她追加服务而已,没有人将检测范围以及不确定性说清楚。
真正可靠的流程,是首先进行遗传咨询以及家族史的梳理,然后再决定是否进行染色体检测,还是单基因病的检查,或者是结构异常的检测。可千万不要反过来先购买套餐,再强行去寻找疾病。
你去咨询的时候,至少要问清楚四件事情:检测是针对什么样的问题,根据哪一个家族或夫妻的基因结果,可以排除,不能排除。
还需要看实验室的资质,检测报告的样式,异常胚胎是如何复核的,还有胚胎移植之后由谁来做产前诊断的衔接。
私立机构是能够提供服务的,但是“私立”这两个字从来就不能够作为技术质量的标志,“清单很久”也不能作为医学能力的体现。
胚胎并非商品,遗传方面的检测也并非购物车中的满减套餐
你需要购买的并非是一句“全部筛选完毕”,而是能够说清楚依据、边界以及风险的方案。这件事情问得越细,就越不容易为他人的话术掏腰包。