花费高价进行三代试管,并不意味着一键清零平衡易位所带来的风险。
我见过一对夫妻,他们拿着核型的报告走进了诊室,男的是罗伯逊的易位携带者,女的三十多岁,经历了两次自然的流产。
接待人员首先递来了一张宣传页,醒目的大字上写着高成功率,但是并没有说明这个成功是按照取卵周期,移植周期还是活产计算的。
如果这几个口径相差一个字,那么账面上就会差出很大一截。
平衡易位并不一定会对携带者身体健康产生影响,但是却有可能使配子形成了染色体的不平衡,从而导致胚胎停育、出现流产,或者出现缺陷的风险。
三代试管可以做的是胚胎移植前的遗传学检查,尽量选择染色体结构适宜的胚胎,而不是修好夫妻的“修”。
平衡易位的检测重点一般是PGT - Sr,而不是将PGT-A四个字贴在上面就算完成针对性的筛查。
PGT - A重点观察染色体数目的异常,PGT-SR更注重结构重排所造成的片段的缺失、重复以及不平衡。
有些胚胎的报告显示没有看到不平衡,但是携带者的状态、检测的分辨率以及技术方案仍然需要遗传学医生的解释,不能仅仅只看一张可移植的标签。
我陪着患者核对了一份胚胎的报告,报告纸上写着正常或者平衡,夫妻俩当即松了一口气。
我告诉他们,这并不意味着百分之百地排除了问题,移植之后还是应该按照医生的安排做产前的诊断。
妻子低下头问我:私立机构是否成功率高?

我认为私立和公立并非成功率的魔咒,真正拉开距离的是病例的筛选,实验室的质量,遗传的咨询以及移植的策略。
设备照片即使拍摄得再好,也不能代替胚胎培养箱质量控制记录,更不可代替一个能够看清核型报告的人。
我见过有的机构把送检胚胎数当做分母,把检测合格胚胚数当作分子,然后用漂亮的百分比吸引住患者。
患者认为是在问能否抱上孩子,而机构回答的可能只是某一个环节是否通过。
这便是话术最阴险的所在,不一定全部都是假的,但是却故意让你无法听懂。
判断一个当地的私立机构到底靠不靠谱,可千万不要只是问成功率有多少,得把四件事情问到纸面上去:谁来做遗传咨询、胚胎活检以及检测是由谁来完成的,检测出现异常的时候怎么去处理,费用到底有没有包含复检,冷冻,复苏还有移植。
还要看它有没有相关的医疗资质。合作实验室真实可以核验,医生是否可以结合双方的核型解释获得胚胎的类型以及数量。
年龄,卵巢储备,精子情况,易位类型,既往流产,都会影响到最终能否等到适宜移植胚胎。
有的人把十枚卵取出来,养成了的囊胚仅仅只有三枚,经过检测可能一枚也不能使用,这并非医生故意拖延你,也并非你不够努力,而是因为生物学的概率不听从营销的话术。
简单来说,平衡易位的三代试管最应该关注的并非是私立这两个字,反而是检测精准、方案透明、医生是否有将坏消息提前说清楚。
我把话放在这里:凡是只为了你一个漂亮的成功率,而不告诉分母,年龄范围以及活产口径的广告,都是不值得你马上交钱的。
先准备好夫妻双方的核型报告、以往妊娠资料以及基础检查,寻找具有遗传学和生殖医学协同能力的团队进行评估,然后决定去哪里做。
钱是可以花的,希望也是有的,但不要把选择权交到一张海报上。