最为让人花费冤枉钱的，并非是鱼鳞病难以检查，而是把做了三代的试管误以为什么遗传病也能筛掉。
我看到一对夫妻，手持孩子皮肤照片坐诊室，母亲一遍又一遍地问我：医生，只要筛一遍胚胎，是不是就可以保证不再生病？
她手中的纸巾被揉得团团的，丈夫低头计算着银行卡的余额，旁边机构的顾问却在催促他们缴纳检测费。
这样的场景是很刺眼的，因为急切的人很容易被一句可以筛的话推着向前走。
胚胎植入之前遗传学方面的检测确实是有能力帮助一些鱼鳞病家庭躲开致病基因的，但是它并非是一张万能的保险单。
能否做到，关键之处并不在于“鱼鳞病”这三个字，而是在于家里究竟是哪一种鱼，致病变异是否被查清。
鱼鳞病并不是一种单纯的疾病，它是一大组皮肤干燥，脱屑，角化异常表现出来的一种疾病。
有的与单个基因关系密切，有些为常染色体的隐性遗传，也有的是常染染体的显性遺传，还有一种常见的伴性的遗传类型，其中男性患者比较多。
也有人皮肤表现和免疫，药物，全身疾病或者多种因素有关系，这种情况并不能通过胚胎检测来一锅端。
我对一个家庭进行了处理，男方有明显的伴性遗传的鱼鳞病，而女方没有什么明显症状，可是家族里却连续有人患上了这种病。
他们原先以为女方没有发病就意味着没有风险，经过检查才发现，她有可能带有相关的变异。
男方致病基因在性染色体上，女方携带，胚胎性别，以及具体的变异类型都会对孩子的风险产生影响，不能用隔代遗传这个词来形容。
常染色体的显性遗传并不复杂，当患病一方携带一个致病的变异时，每一个胚胎都可能继承其，但这并不意味着每次怀孕都一定会患病。
常染色体的隐性遗传更加容易被人们所忽略，父母两个人看起来都很健康，但是却可能是携带者，此时每次妊娠还有患儿的风险。
可以筛查，但不代表已经筛查；可以有风险，但也不意味着一定会发病。
真正能够用于胚胎的检测的前提是先为患者和家属进行遗传学方面的诊断，尽可能地确定致病的基因以及具体的变异情况，然后为这个家庭独立制定检测计划。
实验室还需要家系验证，验证检测信号是否可靠，不能用一套通用的试剂往所有的鱼鳞病患者的身上套。
胚胎检测一般还会受胚胎数量，可用胚胎的比例，检测范围以及实验室的技术条件的影响。
有的家庭在取卵之后仅仅只有少量的胚胎，筛完之后可能没有适宜移植胚胎。这并非是医生故意把胚胎筛没了。而是生物学原本就不讲究情面。
移植了没有检测到目标变异的胎儿，也不能保证孩子绝不会有任何皮肤方面的问题，更不可以代替孕期产前的诊断。
我将话放在这里：凡有人拍胸口称“做一次即可百分之百阻止鱼鳞病”，不要交钱，先让其将致病基因，检测方法，漏检范围及失败后处理写入方案中。
不要被高端技术这四个字所吓唬，技术越是昂贵，越是要问清楚它到底解决了哪一个问题才行。
有家族史者，路径应该是皮肤科或者医学遗传方面的专科评估，做好基因检测以及家系分析，然后由生殖医学的团队来判断是否适宜做胚胎植入之前单基因病的检测。
孕期仍需要按照产科及遗传门诊进行产前检查，在必要时确定胎儿是否带有相关的变异。
钱可以用在刀刃上，不要用在模糊的承诺上。
对于鱼鳞病家庭来说，真正具有价值的并非是听到一句能筛的话，而是能够拿到一份写得清楚“能筛哪些、不能筛那些、风险还剩下多少的方案。
这才是为了孩子，也是在为自己的钱包保守门户。
