把三代试管当作挑选男孩女孩工具,常常是患者缴纳的第一笔财政税。
我看到一对夫妻拿着几家公司的宣传单前来找我,在纸张上把基因筛查,性别可选,成功率高印得如同商场促销一般。
女方取卵两次花费不少,最终只形成了一个可以检测的卵胚。
她问得非常直白:“可不可以顺便看一下是否是男孩?
我没有绕弯子,跟她说,技术上是可以识别出胚胎性染色体的,但是非医学所需的性别鉴别和选择,国内是不允许的。
一些性别遗传病确实需要通过检测来避免患病的风险,例如有些血友病更加容易对男性后代产生影响。
这是治病,不是圆梦。
所谓三代试管,临床上最常用的名字叫胚胎植入之前遗传学方面的检测,以往常常听闻的“胚胎移植前基因检测”,仅仅是旧名的一部分而已。
它不是改造胚胎,更不是为未来孩子提供一道万能的保险。
当胚胎培养至囊胚阶段时,医生会从外层的滋养层中取出少量细胞进行送检,而内细胞团则是未来生长成胎儿的一部分。
检测完毕后,胚胎一般需要冷冻存放,再根据胚胎内膜及身体情况进行移植。
真正要检查什么,要看夫妻问题。
带有明确的单基因引起的变异,重点关注的是一项单胞因病的检测。
夫妻之间有染色体的结构异常情况,比如说平衡易位的问题,关注结构重排的检测。
染色体的数目异常的话,则是非整倍体的筛查。
这几种不能混为一句筛健康的胚胎,更不能用一个套餐的包打天下了。
我曾在门诊见到一位高龄病人,胚胎本身就少,但销售人员将筛查说成是“做了就可以提高成功的”。
她咬着牙做完了,送检的胚胎差不多全军覆没了,回过头来问我:“检测弄坏了胚胎?”
这句话听起来很刺耳,但是必须要说明:检测并非是把正常的胚胎改变成异常的魔术,胚胎自身存在的染色体方面的问题,一般在形成的时候就已经出现了。
取样的技术总体上是成熟的,但是并不是零风险的,也不是100分之百的准确。
检测到了滋养层的细胞,并不能确保每一个胚胎仔细胞都是完全一致的,嵌合的现象可能会使报告变得更加复杂。
胚胎是否能够着床,还取决于子宫环境,内膜情况,精卵质量及移植操作。
筛选“整倍体“,只表明染色体方面的风险较低,不代表必然怀孕,更不意味着孩子不会发生所有疾病
检测的方法也不要被广告词带着走。
早期荧光原位的杂交仅仅能够观察到有限的染色体,而基因芯片所覆盖的范围更为广泛,下一代的测序当下应用得比较多,但是所谓的黄金标准也并非是万能的。
最容易忽视的一点,就是胚胎的数量。
不存在足够的胚胎生成囊胚,即使技术再高超,也无法筛选材料。
少拿我不适合作为结论,也不要拿做了检测稳了作为理由来哄骗自己。
应不应该做,首先要看夫妻有没有明确的遗传危险,然后看年龄,生育史,胚胎情况以及经济承受能力。
把以往的检查,流产的情况,家族遗传的病史以及胚胎报告交给正规的生殖医生。问清楚检查目标,可能得到报告的类型,失败后如何处理,费用是不是按照胚胎来计算的。
我把话说到这里:三代的试管并不是贵一些的二代试试,也不是买孩子菜单。
它真正具有价值的所在,是在确定遗传风险的前提下,尽可能地减少一次不能承受的失误。
要是有人首先问你是想要男孩或者女孩,然后再谈论疾病风险,胚胎数量,检测边界等等,把钱包捂紧,比听他说成功率要重要。