做试管婴儿并不是为胚胎套上防弹衣,而是做了试管后,孩子仍然可能患上唐氏综合症。
我看到一个患者,在胚胎移植之前拿着一份检测报告反复问我,医生,如果这个胚胎已经筛过,是不是百分之百都没有问题?她说话的时候很轻,但是手指却捏出了报告边缘的褶皱。
我没有按照她想要听的话去说,因为一句话说完了,后面就是家庭不能承担的代价了。
本质上唐氏综合症的本质是胎儿多出一条二十号染色体和是否通过试管怀孕,并非一条简单因果链
自然的受孕可能会发生,试管受孕同样也可能。
试管的技术所能做的,就是尽量把风险压下去,而不是把自己的生命当成一张保障书。
大家所说的第三代的试管婴儿在医学上一般是指胚胎植进前遗传学方面的检测。医生从胚胎中取出少量的细胞,观察染色体的数目是否有异常情况,然后挑选更加适合移植胚胎的。
对于唐氏综合症,通常会涉及到染色体的非整倍体的筛查,即通常所提及的胚胎染的体检。
它是有价值的,但它并非神谕。
胚胎的取样仅仅表明被检测的那一部分细胞存在,胚胎自身也可能有嵌合的情况,检测也有可能受到技术边界的影响。
有的胚胎没有经过筛查,并不代表就一定会患上疾病,有的通过了筛查也不能将所有的染色体以及发育问题统统都清除掉。
把筛查正常说成孩子一定是正常的,并非专业,而是把患者恐惧转换成医院成交的话术。
我还在门诊见过另外一种场景。
有人认为试管会“选择精子与卵子”,认为质量良好的精子结合,可避免唐氏综合症。

这句话只说了半。
促排的取卵并不是凭空制造出更年轻的胚胎,实验室里挑选出来的精子也并非经过命运的认证的优秀胚胎。
胚胎的形态美观,与染色体是完全一样的,完全不一样。
在唐氏综合症风险的影响因素当中,母亲的年龄是一个重要的因素。父母的染色体的结构存在异常情况,既往妊娠的情况等也有可能会改变判断。但是谁也不能仅仅凭借一张病历,或者一句“我俩夫妻都是正常”就将风险给抹除掉。
实话说不好听,试管并不是避免产检的凭证。
怀孕后还是要接受正规的产前检查,比如超声,血液筛查,或者没有创产前的检查。
以上检查主要在评价风险,而不是为胎儿盖章
筛查意味着高风险,但不代表孩子一定得唐氏综合症;筛查低危险,也并不意味着风险就没有了。
如果医生根据孕妇的情况认为要进一步的确认绒毛取样,或者羊水穿刺,这些产前诊断才是判断婴儿染色体的重要方法。
不要被无创两个字所欺骗,也不要让第三代三个字被吓住。
前者更易接受,但不代表能代替诊断;后者的技术更加复杂,并不意味着可以包办所有的健康。
我将话放在这里:真正可靠的生育决定,并非是去追求一个美好的承诺。而是要弄清楚每一项检查能够发现哪些,不能发现那些,风险发生之后还有什么途径。
是否做试管,需要听生殖科医生评价卵巢,精子,遗传及年龄等。
是否需要进行胚胎检查,需要问清楚适应证、限制性以及费用情况,不要被全筛、包健康这类词汇所牵引。
在胚胎移植之后,需要做的产检项目也不要省。
孩子并非检测报告之上的满分的答案。父母能够做的,是识别出能够识别风险,确认该确认事情,然后带着清醒迎接那个未曾谋面之生命。